Λιπώδης ηπατική νόσος: όταν το ήπαρ μιλάει μέσα από τα γονίδια

Η μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος (NAFLD) αποτελεί τη συχνότερη ηπατική διαταραχή στις ανεπτυγμένες χώρες και εξελίσσεται πλέον σε μείζον πρόβλημα δημόσιας υγείας. Περισσότερο από το 25% του παγκόσμιου πληθυσμού παρουσιάζει συσσώρευση λίπους στο ήπαρ χωρίς κατανάλωση αλκοόλ, με το ποσοστό αυτό να εκτοξεύεται σε άτομα με παχυσαρκία, διαβήτη τύπου 2 ή μεταβολικό σύνδρομο.

Το σημαντικότερο, όμως, δεν είναι μόνο η παρουσία λίπους στο ήπαρ — αλλά το κατά πόσο αυτό μπορεί να εξελιχθεί. Σε κάποιους ανθρώπους, η NAFLD παραμένει ήπια και σταθερή. Σε άλλους, οδηγεί σταδιακά σε στεατοηπατίτιδα (NASH), ίνωση, κίρρωση και σε ορισμένες περιπτώσεις σε ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα (HCC). Το γιατί συμβαίνει αυτό δεν εξαρτάται μόνο από το βάρος ή τη διατροφή, αλλά σε μεγάλο βαθμό από το γενετικό τους υπόβαθρο Bianco et al., J Hepatol 2021;74(4):775–782.

Ο γενετικός έλεγχος GENOSOPHY® προσφέρει ένα νέες δυνατότητες κατανόησης της NAFLD: αναλύει 14 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την ανάπτυξη και την εξέλιξη της νόσου, και παρέχει πολυγονιδιακό σκορ κινδύνου, το οποίο επιτρέπει εξατομικευμένες κλινικές αποφάσεις και στοχευμένες παρεμβάσεις.

Πέντε λόγοι για να γνωρίζει κανείς το γενετικό του προφίλ σε σχέση με τη NAFLD

1. Συνδυασμός ορισμένων γενετικών παραλλαγών αυξάνει τον κίνδυνο έως και 5 φορές
   Άτομα με συγκεκριμένες παραλλαγές σε γονίδια όπως τα PNPLA3, TM6SF2, GCKR ή MBOAT7, εμφανίζουν 3 έως 5 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν σοβαρές μορφές NAFLD. Ο συνδυασμός γενετικού κινδύνου και παραγόντων όπως η παχυσαρκία ή ο διαβήτης πολλαπλασιάζει την πιθανότητα επιπλοκών.
2. Η γενετική πληροφορία μπορεί να λειτουργήσει προληπτικά — και όχι μόνο διαγνωστικά
   Η ανάλυση γενετικού κινδύνου δεν περιορίζεται σε άτομα με ήδη διαγνωσμένη νόσο. Χρησιμοποιείται προληπτικά σε άτομα με μεταβολικό σύνδρομο ή οικογενειακό ιστορικό, επιτρέποντας την έγκαιρη στόχευση της ηπατικής υγείας πριν την εμφάνιση βλάβης.
3. Ο γενετικός έλεγχος ξεχωρίζει ποιοι χρειάζονται πιο εντατική ιατρική παρακολούθηση
   Όχι όλοι οι ασθενείς με λιπώδες ήπαρ διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο. Το πολυγονιδιακό σκορ βοηθά να ξεχωρίσουν εκείνοι που έχουν αυξημένη πιθανότητα προόδου της νόσου, ώστε να δοθεί προτεραιότητα σε απεικονιστικό έλεγχο, ελαστογραφία ή πιο συχνές ιατρικές επισκέψεις.
4. Το γενετικό προφίλ κατευθύνει την επιλογή διατροφικών και θεραπευτικών στρατηγικών
   Γενετικές πληροφορίες για τον μεταβολισμό των λιπιδίων, της ινσουλίνης και των φλεγμονών αξιοποιούνται για τον σχεδιασμό εξατομικευμένου πλάνου διατροφής και φυσικής δραστηριότητας. Σε άτομα υψηλού κινδύνου, προτείνονται και συμπληρωματικές ιατρικές παρεμβάσεις ή κλινικές μελέτες.

Πώς γίνεται η εξέταση

• Λαμβάνεται δείγμα σιέλου με εύκολη και ανώδυνη διαδικασία.
• Αναλύονται 14 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη NAFLD και τις επιπλοκές της.
• Υπολογίζεται πολυγονιδιακό σκορ κινδύνου μέσω του βραβευμένου αλγορίθμου της GENOSOPHY®.
• Τα αποτελέσματα παραδίδονται εντός 5–6 εβδομάδων, μαζί με κλινική ερμηνεία.