Άλλες Γενετικές Εξετάσεις

β-Μεσογειακή Αναιμία

Η β-Μεσογειακή Αναιμία είναι γενετικό νόσημα που οφείλεται σε κληρονομήσιμες μεταλλαγές στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Ανάλογα με τον τύπο της μεταλλαγής, το άτομο μπορεί να εμφανίσει ανεπαίσθητη ως σημαντική αδυναμία σύνθεσης της φυσιολογικής μορφής της αιμοσφαιρίνης, το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς.

Στη GENOSOPHY γίνεται μοριακή ανίχνευση 22 μεταλλαγών στο γονίδιο της β-σφαιρίνης που καλύπτουν το 97% των μεταλλαγών που παρατηρούνται συχνότερα στην Ελλάδα.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Ισταμίνη – γενετική προδιάθεση δυσανεξίας στην Ισταμίνη

Η δυσανεξία στην ισταμίνη προκύπτει από την αδυναμία του οργανισμού να αποικοδομήσει την περίσσεια ισταμίνης. Ως αποτέλεσμα, η ισταμίνη γίνεται τοξική και μπορεί να επιφέρει αλλεργικού τύπου αντιδράσεις (κνίδωση, κνησμός, εξάψεις), αρρυθμίες, ταχυκαρδίες, ζάλη, υψηλή αρτηριακή πίεση, δυσμηνόρροια στις γυναίκες κ.λπ.

Στην GENOSOPHY® πραγματοποιούμε μοριακό έλεγχο 5 πολυμορφικών γενετικών θέσεων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση δυσανεξίας στην ισταμίνη. Ο έλεγχος περιλαμβάνει το γονίδιο DAO (diamine oxidase) που είναι υπεύθυνο για την αποικοδόμηση της ισταμίνης στο έντερο. Παρέχουμε επίσης συμβουλευτική σε συνεννόηση με τον ιατρό ή διαιτολόγο σας για διατροφικά στοιχεία, όπως το τσάι, αλκοόλ, τρόφιμα που έχουν υποστεί ζύμωση, και φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη, που καταστέλλουν το ένζυμο DAO.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Κοιλιοκάκη: Γενετική προδιάθεση δυσανεξίας στη γλουτένη

Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλείται από την πρόσληψη γλουτένης σε άτομα με γενετική προδιάθεση και επηρεάζει το λεπτό έντερο. Αναφέρεται και ως «δυσανεξία στη γλουτένη». Τα συμπτώματα ποικίλουν από απλό «φούσκωμα» στην κοιλιακή χώρα ως την απώλεια βάρους, την αναιμία και νευροπάθεια. Υπολογίζεται ότι περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κοιλιοκάκη. Το Celiac Disease Foundation των ΗΠΑ συνιστά τον γενετικό έλεγχο 1ου βαθμού συγγενών και ιδιαίτερα παιδιών σε οικογένειες που εμφανίζουν κοιλιοκάκη. Ο έλεγχος συνιστάται και σε άτομα που εμφανίζουν ανάλογα συμπτώματα.

Στην GENOSOPHY® πραγματοποιούμε μοριακό έλεγχο 44 πολυμορφικών γενετικών θέσεων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση κοιλιοκάκης.

Πηγές:

Celiac Disease Foundation: https://celiac.org/
Mayo Clinic, Celiac Disease: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Κυστική Ινωση

Η Κυστική Ίνωση είναι γενετικό νόσημα που προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα. Υπεύθυνες είναι μεταλλαγές στο γονίδιο CFTR το οποίο κωδικοποιεί για μια πρωτεΐνη που ελέγχει τη διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων του πνεύμονα και άλλων οργάνων. Η συχνότητα των φορέων της νόσου στην Ελλάδα (περίπου 4%-5% του πληθυσμού) επιβάλλει τον έλεγχο DNA της μητέρας. Αν διαπιστωθεί ότι είναι φορέας, ελέγχεται ο πατέρας. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, οπότε επιβάλλεται και ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.

Ο έλεγχος DNA που πραγματοποιείται στην εταιρεία GENOSOPHY® περιλαμβάνει την ανίχνευση περισσότερων από 100 καταγεγραμμένων μεταλλαγών του γονιδίου CFTR που εμφανίζονται σε ποσοστό περίπου 85% σε φορείς του ελληνικού πληθυσμού.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης, δηλαδή δημιουργίας θρόμβων στα αγγεία. Η θρομβοφιλία έχει συσχετισθεί με τις καθ’ έξιν αποβολές και με επιπλοκές της κύησης όπως η προεκλαμψία, ο περιορισμός της εμβρυϊκής ανάπτυξης και ο θάνατος του εμβρύου.

Ο εργαστηριακός έλεγχος που πραγματοποιείται στην GENOSOPHY® περιλαμβάνει την εξέταση όλων των γνωστών μεταλλαγών για κληρονομική θρομβοφιλία και πολυμορφισμών που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης επίκτητης νόσου. Οι 12 γενετικοί/προδιαθεσικοί παράγοντες που ελέγχονται είναι οι ακόλουθοι:

Μεταλλαγή FV Leiden (G1691A, R506Q)
Μεταλλαγή FV R (H1299R)
Μεταλλαγή G20210A στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την προθρομβίνη (Prothrombin, PTH, Factor II)
Μεταλλαγή MTHFR C677T
Μεταλλαγή MTHFR Α1298C
L αλληλόμορφο της μεταλλαγής V34L στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον παράγοντα ΧΙΙΙ (Factor XIII V34L)
Πολυμορφισμός R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Β (Apolipoprotein B, Apo B R3500Q)
Μεταλλαγή GPIa C807T (HPA5)
Απολιποπρωτεΐνη Ε
Μεταλλαγή στο γονίδιο του β-ινωδογόνου (beta-Fibrinogen, FGB -455G>A)
Ισομορφή HPA1b (Human Platelet Antigen 1, HPA1a/b, GpIIIa, integrin beta 3 L33P)
Γονίδιο του μετατροπέα της αγγειοτενσίνης – I/D Angiotensin-Converting Enzyme, ACE 287 bp insertion/deletion (I/D)

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Διαβήτης Κύησης

Ο διαβήτης κύησης είναι μια συχνή επιπλοκή της εγκυμοσύνης που μπορεί να επηρεάσει σοβαρά τόσο τη δική σας υγεία όσο και την υγεία του μωρού σας. Είναι σημαντικό να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα για την αποφυγή σοβαρών και μακροχρόνιων προβλημάτων υγείας.

Η GENOSOPHY® εταιρεία-τεχνοβλαστός του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, ανέπτυξε μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση για την αξιόπιστη πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης διαβήτη κύησης, πολύ πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Η εξέταση “Διαβήτης Κύησης” της GENOSOPHY® αναλύει 50 γονίδια και χρησιμοποιεί έναν εξειδικευμένο αλγόριθμο για να υπολογίσει τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη κύησης. Επιπλέον, με βάση τα μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά σας, προσφέρονται εξατομικευμένες συστάσεις διατροφής και τρόπου ζωής, που θα σας βοηθήσουν να μειώσετε τον κίνδυνο και να διαχειριστείτε την κατάστασή σας αποτελεσματικότερα, με την καθοδήγηση του ιατρού σας.

Με την εξέταση “Διαβήτης Κύησης” θα γνωρίζετε έγκαιρα πώς να προστατέψετε αποτελεσματικά εσάς και το μωρό σας από τον διαβήτη κύησης και τις συνέπειές του.

Κάντε την εξέταση σήμερα και εξασφαλίστε μια υγιή εγκυμοσύνη!

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Διαβήτης τύπου Ι

Ο διαβήτης τύπου Ι είναι μια σοβαρή αυτοάνοση πάθηση με γενετικό υπόβαθρο που απαιτεί δια βίου διαχείριση. Η έγκαιρη πρόβλεψη του μπορεί να συμβάλει στη μείωση των επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Η GENOSOPHY® εφαρμόζει μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση ανάλυσης 67 γονιδίων που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου Ι. Με τη χρήση ενός εξειδικευμένου αλγόριθμου, υπολογίζεται ο πιο αξιόπιστος δείκτης γενετικού κινδύνου, όπως έχει επιβεβαιωθεί από επιστημονικές μελέτες.

Με την εξέταση GENOSOPHY® Διαβήτης Τύπου Ι, θα γνωρίζετε έγκαιρα αν έχετε αυξημένο κίνδυνο για διαβήτη τύπου Ι, δίνοντάς σας τη δυνατότητα να λάβετε προληπτικά μέτρα για την υγεία σας με την καθοδήγηση του ιατρού σας.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

Μονογονιδιακός σακχαρώδης διαβήτης MODY

Ο μονογονιδιακός σακχαρώδης διαβήτης MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) είναι μια σπάνια μορφή διαβήτη που εμφανίζεται συνήθως σε νεαρή ηλικία και έχει γενετική βάση. Η έγκαιρη διάγνωση και διαχείριση του MODY μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και να μειώσει τις επιπλοκές.

Η GENOSOPHY® εφαρμόζει μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση για την ακριβή διάγνωση του MODY με την ανάλυση 67 γονιδίων που σχετίζονται με τον μονογονιδιακό σακχαρώδη διαβήτη.

Κάντε την γενετική εξέταση σήμερα και προστατεύστε την υγεία σας με την καλύτερη δυνατή φροντίδα!

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

New Life

Η υγεία και η ευεξία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ζωτικής σημασίας τόσο για εσάς όσο και για το μωρό σας. Η GENOSOPHY® ανέπτυξε την υπηρεσία “GENOSOPHY® New Life” για να σας παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα της υγείας σας και να σας βοηθήσει να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα για μια υγιή εγκυμοσύνη και πέραν αυτής.

Η υπηρεσία “GENOSOPHY® New Life” συνδυάζει πληροφορίες από γενετικές εξετάσεις για προδιάθεση στον Διαβήτη Κύησης, τον Διαβήτη Τύπου ΙΙ, την Παχυσαρκία και τη Θρομβοφιλία. Αναλύονται περισσότερες από 750.000 γενετικές παραλλαγές για να υπολογισθεί ο γενετικός κίνδυνος εμφάνισης αυτών των νοσημάτων με τη μεγαλύτερη ακρίβεια. Επιπλέον, αξιοποιείται ένας εξειδικευμένος αλγόριθμος – βραβευμένη καινοτομία της GENOSOPHY® - για την παροχή εξατομικευμένων συστάσεων διατροφής και τρόπου ζωής, προσαρμοσμένων στα μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά σας.

Με την υπηρεσία “GENOSOPHY® New Life” και την καθοδήγηση του ιατρού σας, θα μπορέσετε να διαχειριστείτε διατροφο-εξαρτώμενα νοσήματα αποτελεσματικά, εξασφαλίζοντας την καλύτερη δυνατή φροντίδα για εσάς και το μωρό σας.

Κάντε την εξέταση σήμερα και εξασφαλίστε μια υγιή εγκυμοσύνη και ένα υγιές μέλλον για εσάς και την οικογένειά σας!!

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες