Σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες, οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τον μεταβολισμό της φρουκτόζης, της λακτόζης και της ισταμίνης σχετίζονται άμεσα με την εκδήλωση γαστρεντερικών και συστηματικών συμπτωμάτων. Η έγκαιρη γενετική ανίχνευση αυτών των παραλλαγών επιτρέπει την ακριβή διάγνωση και την εφαρμογή στοχευμένων διατροφικών προσαρμογών που μειώνουν τα συμπτώματα και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής.
Ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY® πραγματοποιείται μέσω ανάλυσης γενετικών παραλλαγών (πιο συχνές*) που επηρεάζουν τη λειτουργία των ενζύμων ALDOB, LCT και DAO. Η εξέταση αναλύει 10 γενετικές παραλλαγές εξασφαλίζοντας υψηλή ακρίβεια στην εκτίμηση του γενετικού κινδύνου *.
Η εξέταση προτείνεται για:
• Άτομα με ανεξήγητα γαστρεντερικά ή συστηματικά συμπτώματα, όπως φουσκώματα, διάρροια, πονοκεφάλους κα.
• Άτομα που επιθυμούν να γνωρίζουν τον γενετικό τους κίνδυνο ώστε να προσαρμόσουν τη διατροφή τους.
Ακριβέστερος εντοπισμός ατόμων με αυξημένο γενετικό κίνδυνο δυσανεξίας, επιτρέποντας στοχευμένη παρακολούθηση και πρόληψη.
Έγκαιρη εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης συμπτωμάτων δυσανεξίας, συμβάλλοντας στην εξατομικευμένη διαχείριση της διατροφής.
Σχεδιασμός εξατομικευμένων διατροφικών παρεμβάσεων
Με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου, η GENOSOPHY® παρέχει τις ακόλουθες υπηρεσίες για τη βέλτιστη διαχείριση των δυσανεξιών:
1. Ali et al. Hereditary Fructose intolerance. J Med Genet 1998, 35: 353-365
2. Kim et al., Gut Liver 2021;15(1):142-145 / DOI: 10.5009/gnl20189
3. Jochum et al., Nutrients 2024;16(8):1219 / DOI: 10.3390/nu16081219
4. Anguita-Ruiz et al., Nutrients 2020;12(9):2689 / DOI: 10.3390/nu12092689
* Σε περίπτωση πιο σπάνιων μορφών δυσανεξίας σε υδατάνθρακες, οι οποίες μπορεί να έχουν γενετική βάση και εφόσον δεν εντοπιστούν οι πιο συχνές παθογόνες παραλλαγές, προτείνεται η διενέργεια exome sequencing για την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών σε γονίδια που σχετίζονται με καταστάσεις όπως η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη (ALDOB), η γαλακτοζαιμία (GALT, GALK1, GALE), η συγγενής ανεπάρκεια σουκράσης-ισομαλτάσης (SI), η δυσαπορρόφηση γλυκόζης/γαλακτόζης (SLC5A1) και άλλες σπάνιες μεταβολικές διαταραχές.
