Κληρονομικές Αρρυθμίες

Οι κληρονομικές αρρυθμίες είναι ετερογενείς παθήσεις με υψηλή κλινική και γενετική ποικιλομορφία.

Ο γενετικός έλεγχος αρρυθμιών συνιστάται από όλους τους διεθνείς οργανισμούς Καρδιολογίας (ESC, ACC, AHA, HFSA, HRS) για την υποστήριξη της διάγνωσης, πρόγνωσης και εξατομικευμένης κλινικής διαχείρισης ασθενών με κληρονομικά αρρυθμιογόνα σύνδρομα.

Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου Αρρυθμιών της GENOSOPHY αναλύει 62 γονίδια που σχετίζονται με καναλοπάθειες και μυοκαρδιοπάθειες με αρρυθμιογόνο φαινότυπο, προσφέροντας:

• Ακριβή διάγνωση σε περιπτώσεις με άτυπη κλινική εικόνα.
• Εκτίμηση κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου μέσω του προσδιορισμού παθογόνων παραλλαγών.
• Καθοδήγηση στη θεραπεία, όπως φαρμακευτική αγωγή, επιλογή εμφυτεύσιμου καρδιακού απινιδωτή (ICD) ή βηματοδότη.
• Ανίχνευση των παθογόνων παραλλαγών και σε συγγενείς μέσω εστιασμένου γενετικού ελέγχου.

Παθήσεις που καλύπτονται από τον γενετικό έλεγχο της GENOSOPHY^®

• Καναλοπάθειες:
  • Σύνδρομο Μακρού QT (LQTS)
  • Σύνδρομο Brugada
  • Σύνδρομο Βραχέος QT (SQTS)
  • Κατεχολαμινεργική Πολυμορφική Κοιλιακή Ταχυκαρδία (CPVT)
• Αρρυθμιογόνες Μυοκαρδιοπάθειες:
  • Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (ARVC)
  • Άλλες μυοκαρδιοπάθειες με σχετιζόμενες αρρυθμίες

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση:

• Ενίσχυση της διαφορικής διάγνωσης, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις με άτυπη ή επικαλυπτόμενη κλινική εικόνα.
• Αποφυγή μη αναγκαίων επεμβατικών διαγνωστικών διαδικασιών.

Πρόγνωση:

• Εκτίμηση του κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και καθορισμός στρατηγικών πρόληψης.
• Αξιολόγηση της επιθετικότητας της νόσου και πρόβλεψη της φυσικής της πορείας, συμβάλλοντας στη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.

Διαχείριση:

• Καθοδήγηση για αποφυγή φαρμάκων που μπορεί να επιδεινώσουν τον αρρυθμιογόνο φαινότυπο (π.χ. αντιαρρυθμικά φάρμακα, φάρμακα που παρατείνουν το QT).
• Εξατομικευμένη προσέγγιση για την επιλογή ICD ή βηματοδότη σε ασθενείς υψηλού κινδύνου.
• Καθορισμός προληπτικών μέτρων και εξατομικευμένων παρεμβάσεων σε οικογενειακό επίπεδο.

Διαδικασία

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 62 γονιδίων, αξιοποιώντας αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DBH, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA6, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LEMD2, LMNA, MYH6, MYH7, MYL4, NKX2-5, NOS1AP, NUP155, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SLC12A3, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN

Σημείωση:  Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων στα προαναφερθέντα γονίδια, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια.