Κληρονομικές Αρρυθμίες

Τι είναι οι κληρονομικές αρρυθμίες;

Οι κληρονομικές αρρυθμίες είναι καρδιολογικές παθήσεις που επηρεάζουν τον φυσιολογικό ρυθμό της καρδιάς και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυξάνουν τον κίνδυνο σοβαρών καρδιακών επεισοδίων. Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικών Αρρυθμιών στοχεύει στην ανίχνευση γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυτές τις παθήσεις, προσφέροντας κρίσιμες πληροφορίες για τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία.

Αυτός ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση γονιδίων που συνδέονται με κληρονομικά σύνδρομα, όπως το Σύνδρομο Μακρού QT, το Σύνδρομο Βραχέος QT, τη Νόσο του Brugada και άλλες γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.

Τα γονίδια που αναλύονται

Μερικά από τα βασικά γονίδια που εξετάζονται περιλαμβάνουν:

• KCNQ1, KCNH2, SCN5A: Γενετικά γονίδια που σχετίζονται με το Σύνδρομο Μακρού QT, το οποίο προκαλεί ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό και αυξάνει τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
• KCNJ2, CACNA1C, CAV3: Γονίδια που συνδέονται με το Σύνδρομο Βραχέος QT, το οποίο προκαλεί πολύ γρήγορο καρδιακό ρυθμό και επίσης αυξάνει τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
• SCN5A: Εμπλέκεται στο Σύνδρομο του Brugada, μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει καρδιακές αρρυθμίες και υψηλό κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
• LMNA: Συνδέεται με την καρδιομυοπάθεια και μερικές φορές με αρρυθμίες, ιδιαίτερα σε άτομα με διάφορα κληρονομικά καρδιολογικά σύνδρομα.
• RYR2: Γονίδιο που συνδέεται με την Καρδιομυοπάθεια που προκαλεί αρρυθμίες, κυρίως σε άτομα με το Σύνδρομο Καρδιομυοπάθειας-Αρρυθμίας.
• PKP2, DSP, JUP: Γονίδια που σχετίζονται με τη δυσπλασία του δεξιού κοιλιακού μυοκαρδίου, η οποία μπορεί να προκαλέσει αρρυθμίες και καρδιομυοπάθεια.

Πλεονεκτήματα της Εξέτασης

Η συγκεκριμένη εξέταση παρέχει τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης, ακόμα και πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων, ώστε να προληφθούν σοβαρές επιπλοκές, όπως αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για άτομα με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου ή ανεξήγητων συγκοπτικών επεισοδίων.

Με τη βοήθεια του γενετικού ελέγχου, οι γιατροί μπορούν να εξατομικεύσουν την παρακολούθηση και τη θεραπεία, επιλέγοντας τις κατάλληλες παρεμβάσεις, όπως φαρμακευτική αγωγή, τοποθέτηση απινιδωτή ή αλλαγές στον τρόπο ζωής. Παράλληλα, ο έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό κινδύνου σε άλλα μέλη της οικογένειας, επιτρέποντας την έγκαιρη πρόληψη.

Ποιος Μπορεί να Επωφεληθεί από τον Έλεγχο;

Ο γενετικός έλεγχος κληρονομικών αρρυθμιών είναι ιδανικός για:

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ή κληρονομικών καρδιολογικών παθήσεων.
• Άτομα με ανεξήγητες συγκοπές ή άλλα συμπτώματα που υποδηλώνουν αρρυθμία.
• Οικογένειες που επιθυμούν να εξετάσουν τον κίνδυνο για τα παιδιά τους ή για άλλα μέλη.