Γυναικολογικές κακοήθειες και κληρονομικός καρκίνος του Μαστού

Ορισμένες γυναικολογικές κακοήθειες, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών, του ενδομητρίου και του τραχήλου της μήτρας, σχετίζονται με γενετικούς και κληρονομικούς παράγοντες. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (Hereditary Breast and Ovarian Cancer – HBOC) είναι ένα γενετικό σύνδρομο που προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτών των μορφών καρκίνου.

Ποια είναι τα βασικά γονίδια που σχετίζονται με γυναικολογικές κακοήθειες;

• BRCA1 & BRCA2 → Σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 → Συνδέονται με το σύνδρομο Lynch, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου, του παχέος εντέρου και άλλων οργάνων.
• TP53 (Σύνδρομο Li-Fraumeni) → Αυξάνει τον κίνδυνο πολλαπλών τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του μαστού.
• PTEN (Σύνδρομο Cowden) → Συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και του ενδομητρίου.
• STK11 (Σύνδρομο Peutz-Jeghers) → Αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και του τραχήλου της μήτρας.

Ποιοι πρέπει να κάνουν γενετικό έλεγχο;

Ο γενετικός έλεγχος για γυναικολογικές κακοήθειες και κληρονομικό καρκίνο του μαστού προτείνεται σε άτομα με:

• Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών ή του ενδομητρίου.
• Διάγνωση καρκίνου σε νεαρή ηλικία (π.χ. καρκίνος μαστού πριν τα 50 ή καρκίνος ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία).
• Πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια, όπως συνδυασμός καρκίνου του μαστού και του παχέος εντέρου.
• Σύνδρομο Lynch, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του ενδομητρίου και άλλων οργάνων.

Πώς βοηθά ο γενετικός έλεγχος;

Η ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια όπως τα BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 επιτρέπει:

• Έγκαιρη διάγνωση και αυξημένη ιατρική παρακολούθηση.
• Προληπτικά μέτρα, όπως η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση ή η τακτική απεικόνιση.
• Εξατομικευμένες θεραπείες, καθώς φορείς μεταλλάξεων μπορεί να ανταποκρίνονται καλύτερα σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως οι αναστολείς PARP.
• Ενημέρωση της οικογένειας, καθώς οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν.

Γιατί να επιλέξετε τον γενετικό έλεγχο;

Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση των γυναικολογικών καρκίνων. Επιτρέπει στις γυναίκες να πάρουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία τους, προσαρμόζοντας προληπτικά και θεραπευτικά μέτρα σύμφωνα με το γενετικό τους προφίλ.