Κληρονομικός Καρκίνος του Μαστού (BRCA1 και BRCA2)

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια από τις πιο συχνές μορφές καρκίνου στις γυναίκες, ενώ ένα ποσοστό περίπου 5-10% των περιπτώσεων θεωρείται κληρονομικό. Ο γενετικός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι ένα σημαντικό εργαλείο που βοηθά στον εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Τι είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που παράγουν πρωτεΐνες υπεύθυνες για την επιδιόρθωση βλαβών στο DNA. Όταν υπάρχουν μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, το κύτταρο αδυνατεί να επιδιορθώσει τις βλάβες, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Ποιοι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο;

Ο γενετικός έλεγχος BRCA1 και BRCA2 προτείνεται κυρίως σε άτομα που έχουν:

• Ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
• Διάγνωση καρκίνου του μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών.
• Καρκίνο μαστού τριπλά αρνητικό (triple–negative).
• Άνδρες με διάγνωση καρκίνου του μαστού.
• Πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και ωοθηκών στην ίδια οικογένεια.
• Συγγενείς με γνωστή μετάλλαξη στα BRCA1 ή BRCA

Πώς βοηθά ο γενετικός έλεγχος;

Ο εντοπισμός μιας μετάλλαξης στα BRCA1 ή BRCA2 προσφέρει τη δυνατότητα:

• Έγκαιρης διάγνωσης και αυξημένης επιτήρησης με τακτικές μαστογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες και κλινικές εξετάσεις.
• Λήψης προληπτικών μέτρων, όπως η προφυλακτική μαστεκτομή ή η ωοθηκεκτομή, σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου.
• Εξατομικευμένων θεραπειών, καθώς ορισμένα φάρμακα (όπως οι αναστολείς PARP) είναι πιο αποτελεσματικά σε φορείς μεταλλάξεων BRCA.
• Ενημέρωσης των συγγενών, καθώς οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν και να επηρεάσουν άλλα μέλη της οικογένειας.

Γιατί να επιλέξετε τον γενετικό έλεγχο BRCA;

Ο έλεγχος των BRCA1 και BRCA2 είναι μια εξέταση που μπορεί να σώσει ζωές μέσω της πρόληψης και της πρώιμης διάγνωσης. Η γνώση του γενετικού κινδύνου επιτρέπει την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση και την υιοθέτηση στρατηγικών που μειώνουν την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.