Η μονογονιδιακή παχυσαρκία είναι μια σπάνια μορφή παχυσαρκίας που προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν τον έλεγχο της όρεξης, του μεταβολισμού και του σωματικού βάρους. Σε αντίθεση με την πολυγονιδιακή παχυσαρκία, η οποία επηρεάζεται από πολλούς γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, η μονογονιδιακή παχυσαρκία συνδέεται με μία ή περισσότερες συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.
Η διενέργεια ενός γενετικού πάνελ μονογονιδιακής παχυσαρκίας μπορεί να παρέχει σαφείς πληροφορίες για τα αίτια της παχυσαρκίας σε άτομα που παρουσιάζουν ανεξήγητη αύξηση βάρους από νεαρή ηλικία, ανεξαρτήτως διατροφής ή φυσικής δραστηριότητας.
Το πάνελ περιλαμβάνει την ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη μονογονιδιακής παχυσαρκίας. Τα βασικότερα από αυτά είναι:
Ο γενετικός έλεγχος αναγνωρίζει αν η παχυσαρκία έχει γενετική αιτία και οφείλεται σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Ο έλεγχος βοηθά στη διάκριση της μονογονιδιακής παχυσαρκίας από άλλες πολυπαραγοντικές μορφές παχυσαρκίας. Εάν εντοπιστούν μεταλλάξεις σε παιδιά ή εφήβους, μπορούν να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη περαιτέρω αύξησης του βάρους και την ανάπτυξη επιπλοκών. Η γνώση της γονιδιακής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπεία, όπως η χορήγηση λεπτίνης σε περίπτωση ανεπάρκειας. Σε περιπτώσεις όπου εντοπίζονται κληρονομικές μεταλλάξεις, μπορούν να εξεταστούν και άλλα μέλη της οικογένειας για τον δικό τους κίνδυνο.
