Ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι μια σπάνια κατάσταση, διαφορετική τόσο από τον διαβήτη τύπου 1 όσο και από τον διαβήτη τύπου 2. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Εάν ένας γονέας έχει αυτή τη μετάλλαξη, τα παιδιά του έχουν 50% πιθανότητα να την κληρονομήσουν. O μονογονιδιακός διαβήτης αποτελεί περίπου μία στις πενήντα περιπτώσεις διαβήτη, αλλά είναι δύσκολο να διαγνωστεί ή να διακριθεί από τους πιο κοινούς τύπους της πάθησης – διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2. Δεδομένου ότι ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι πολύ πιο σπάνιος, οι άνθρωποι μπορούν συχνά να διαγνωστούν λανθασμένα. Για αυτό ο γονιδιακός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός.
Οι κύριοι φαινότυποι του μονογονιδιακού διαβήτη περιλαμβάνουν τον λεγόμενο τύπου MODY που συνήθως εμφανίζεται πριν τα 25 έτη, τον νεογνικό σακχαρώδη διαβήτη και άλλα πολύ σπάνια σύνδρομα.
Εκτεταμένες μελέτες έχουν εντοπίσει πολυάριθμες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τον διαβήτη. Ο γενετικός έλεγχος είναι ευεργετικός για τη διάγνωση ορισμένων μορφών διαβήτη που προκαλούνται από ελαττώματα σε ένα μόνο γονίδιο, για παράδειγμα μεταλλάξεις HNF1A για τον διαβήτη τύπου MODY και μεταλλάξεις KCNJ11 για τον νεογνικό διαβήτη. Οι ασθενείς με MODY συχνά διαγιγνώσκονται λανθασμένα ότι έχουν είτε διαβήτη τύπου 1 είτε διαβήτη τύπου 2 λόγω των παρόμοιων γονοτυπικών χαρακτηριστικών τους και της άγνοιας της νόσου. Η λανθασμένη διάγνωση του τύπου του διαβήτη ενέχει σημαντικούς κινδύνους, οδηγώντας σε ακατάλληλη θεραπεία με ινσουλίνη ή σουλφονυλουρία και περιττές επιπλοκές.
Ο γονιδιακός έλεγχος περιλαμβάνει ανάλυση της αλληλουχίας και διαγραφής / διπλασιασμού πάνω από 60 πυρηνικών γονιδίων και ανάλυση τριών μιτοχονδριακών μεταλλάξεων.
Ο έλεγχος αυτός είναι απαραίτητος για την κατηγοριοποίηση του διαβήτη. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση του μονογονιδιακού διαβήτη σε κλινικό επίπεδο θα μειώσει τον κίνδυνο ακατάλληλης ή και απουσίας θεραπείας, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση της νόσου.
Εάν τα υψηλά επίπεδα γλυκόζης παραμείνουν χωρίς θεραπεία για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση, ακρωτηριασμό και αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής.
Οι περισσότεροι ασθενείς που διαγιγνώσκονται έγκαιρα με μονογονιδιακό διαβήτη θα είναι σε θέση να διαχειριστούν καλύτερα την κατάστασή τους με τη λήψη δισκίων ή με διατροφή για τον έλεγχο των επιπέδων γλυκόζης τους, αντί να χρειάζεται να υπομένουν συχνά περιττές και χρονοβόρες ενέσεις ινσουλίνης.
Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει εάν τα παιδιά έχουν κληρονομήσει το προσβεβλημένο γονίδιο και θα αναπτύξουν μονογονιδιακό διαβήτη, συνήθως πριν από την ηλικία των τριάντα. Γι’ αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό να κατανοήσουμε σπάνιες μορφές διαβήτη και να τις διαγνώσουμε σωστά.
