Μυοκαρδιοπάθειες

Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών

Οι μυοκαρδιοπάθειες αποτελούν μια ετερογενή ομάδα σοβαρών καρδιαγγειακών παθήσεων με ισχυρό γενετικό υπόβαθρο, που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Ο Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών της GENOSOPHY^® περιλαμβάνει 217 γονίδια, παρέχοντας εκτενή γενετική αξιολόγηση χρήσιμη για:

• ασθενείς με κλινική διάγνωση μυοκαρδιοπάθειας άγνωστης αιτιολογίας
• άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας ή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
• ασθενείς με ασαφή ή επικαλυπτόμενα καρδιολογικά συμπτώματα
• ασθενείς σε υψηλό κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές, όπως κοιλιακές αρρυθμίες

Ο Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών της GENOSOPHY^® είναι συμβατός με τις κατευθυντήριες οδηγίες όλων των διεθνών καρδιολογικών επιστημονικών εταιρειών, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Καρδιολογίας (ACC), η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA), η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC), η Αμερικανική Εταιρεία Καρδιακής Ανεπάρκειας (HFSA) και η Εταιρεία Καρδιακού Ρυθμού (HRS). Οι διεθνείς αυτές οδηγίες συνιστούν την εφαρμογή γενετικού ελέγχου για την υποστήριξη της διάγνωσης, πρόγνωσης και της εξατομικευμένης διαχείρισης ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες.

Παθήσεις που καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών της GENOSOPHY^®

Ο έλεγχος περιλαμβάνει γονίδια που σχετίζονται με τις παρακάτω μορφές μυοκαρδιοπαθειών:

• Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια (HCM)
  • Συχνότερη γενετική καρδιακή νόσος, χαρακτηριζόμενη από πάχυνση του μυοκαρδίου
  • Συνδέεται με αρρυθμίες και αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
• Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια (DCM)
  • Προοδευτική διάταση και εξασθένηση του μυοκαρδίου
  • Συνδέεται με καρδιακή ανεπάρκεια και κοιλιακές αρρυθμίες
• Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια (ARVC)
  • Προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου από ινώδη-λιπώδη ιστό
  • Αυξημένος κίνδυνος κοιλιακών αρρυθμιών και αιφνίδιου θανάτου
• Μη Συμπαγής Μυοκαρδιοπάθεια της Αριστερής Κοιλίας (LVNC)
  • Διαταραχή ανάπτυξης του μυοκαρδίου, με ανεπαρκή συμπύκνωση των μυοϊνιδίων
  • Σχετίζεται με καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση
✔ Γενετικός χαρακτηρισμός των υποκείμενων αιτιών μυοκαρδιοπαθειών
✔ Ενίσχυση της διαφορικής διάγνωσης, αποφυγή περιττών επεμβατικών διαδικασιών
✔ Ακριβέστερος χαρακτηρισμός φαινοτύπου σε σύνθετες ή άτυπες περιπτώσεις

Πρόγνωση
✔ Αξιολόγηση κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
✔ Πρόβλεψη πορείας της νόσου και επιθετικότητας του φαινοτύπου

Διαχείριση
✔ Καθοδήγηση στη θεραπευτική προσέγγιση (φαρμακευτική και διατροφική αγωγή, ICD, βηματοδότηση)
✔ Στρατηγική παρακολούθησης και προληπτικές παρεμβάσεις σε συγγενείς

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 217 γονιδίων που σχετίζονται με τις μυοκαρδιοπάθειες, αξιοποιώντας αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, AKAP9, ANK2, APOA1, ATPAF2, BAG3, BRAF*, CACNA1C*, CACNA1D, CACNB2, CALM1*, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, ENPP1, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBXL4, FBXO32, FHL1*, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXD4*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA4*, GATA6, GATAD1, GATC*, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GMPPB, GNB5, GSK3B, GTPBP3, GUSB*, HADHA, HAND1, HAND2, HCN4, HFE, HRAS, HCN4, IDUA, ILK, ISPD, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KLHL24, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MIPEP*, MLYCD, MRPL3*, MRPL44, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, NDUFAF2, NDUFB11, NEXN, NF1*, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NRAP, NRAS, NUP155, PCCA, PCCB*, PKP2*, PLEC, PLEKHM2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPCS, PRKAG2, RBM20, RRAS, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA*, SELENON*, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC12A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SMCHD1, SOS1, SOS2, TAB2, TANGO2, TAZ, TBX20*, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM32, TRPM4, TSFM*, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι >99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*).