Παγκρεατίτιδα

Τι είναι η παγκρεατίτιδα;

Η παγκρεατίτιδα είναι μια φλεγμονή του παγκρέατος, ενός οργάνου ζωτικής σημασίας για την πέψη και τη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Μπορεί να εμφανιστεί είτε ως οξεία (ξαφνική και σοβαρή) είτε ως χρόνια (μακροχρόνια και επαναλαμβανόμενη). Η παγκρεατίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Η διάγνωση και η κατανόηση των αιτίων της παγκρεατίτιδας μπορεί να υποστηριχθεί από τον γενετικό έλεγχο, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπάρχει κληρονομική προδιάθεση.

Σχετικά με την εξέταση

Ο γενετικός έλεγχος για την παγκρεατίτιδα εξετάζει τα γονίδια  που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Τα αποτελέσματα παρέχονται σε περίπου 3 εβδομάδες από τη λήψη των δειγμάτων στο εργαστήριο.

Τα γονίδια της κοιλιοκάκης

Τα πιο συχνά γονίδια που σχετίζονται με την παγκρεατίτιδα περιλαμβάνουν:

• PRSS1: Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορεί να οδηγήσουν σε κληρονομική παγκρεατίτιδα.
• CFTR: Μεταλλάξεις σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο παγκρεατίτιδας, κυρίως σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες.
• SPINK1: Μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο για επαναλαμβανόμενα επεισόδια παγκρεατίτιδας.
• CTRC: Συνδέεται με αυξημένη ευαισθησία του παγκρέατος σε βλάβες.

Η ανίχνευση μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου και στη δημιουργία προληπτικών στρατηγικών.

Πώς μπορεί ο γενετικός έλεγχος για παγκρεατίτιδα να βοηθήσει;

Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει πολλά πλεονεκτήματα:

• Διαχωρίζει την παγκρεατίτιδα που οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες από άλλες αιτίες, όπως η κατάχρηση αλκοόλ ή οι πέτρες στη χολή.
• Εντοπίζει άτομα με αυξημένο κίνδυνο, ακόμη και πριν εμφανιστούν συμπτώματα.
• Καθοδηγεί την επιλογή κατάλληλης θεραπείας ή στρατηγικών πρόληψης, ειδικά σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων επεισοδίων.
• Επιτρέπει τη λήψη μέτρων για την αποφυγή ενεργοποίησης της φλεγμονής, όπως η αποφυγή καπνίσματος, η κατάλληλη διατροφή και η αποφυγή κατανάλωσης αλκοόλ.

Γιατί ο γενετικός έλεγχος παγκρεατίτιδα είναι η καλύτερη επιλογή;

• Εντοπίζει τον κίνδυνο για παγκρεατίτιδα πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων, δίνοντας χρόνο για την εφαρμογή προληπτικών μέτρων.
• Ο έλεγχος πραγματοποιείται μέσω στοματικών επιχρισμάτων (σάλιου), καθιστώντας τον κατάλληλο για όλες τις ηλικίες.
• Η εξέταση μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή, ανεξάρτητα από την κατάσταση του ατόμου (π.χ., διατροφή ή φαρμακευτική αγωγή).
• Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό παγκρεατίτιδας, ο έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν τα παιδιά ή άλλα μέλη της οικογένειας κινδυνεύουν.

Γενετικός έλεγχος παγκρεατίτιδας για παιδιά

Ο γενετικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για παιδιά με οικογενειακό ιστορικό παγκρεατίτιδας ή επαναλαμβανόμενα συμπτώματα. Εάν εντοπιστούν γενετικές μεταλλάξεις όπως στο PRSS1, μπορούν να υιοθετηθούν προληπτικές στρατηγικές.

Αν και η παρουσία μεταλλάξεων δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί θα αναπτύξει τη νόσο, οι πληροφορίες αυτές δίνουν τη δυνατότητα στον γιατρό να σχεδιάσει μια κατάλληλη διατροφική και ιατρική στρατηγική για τη μείωση του κινδύνου.