Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) είναι μια προοδευτικά αναπτυσσόμενη αγγειακή νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη πνευμονική αγγειακή αντίσταση, υπερφόρτωση της δεξιάς κοιλίας και καρδιακή ανεπάρκεια.
Ο γενετικός έλεγχος είναι εξαιρετικά σημαντικός στη διάγνωση, την πρόγνωση και την εξατομικευμένη διαχείριση της νόσου, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ιδιοπαθούς ή οικογενούς μορφής.
Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου ΠΑΥ της GENOSOPHY® περιλαμβάνει 23 γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη ΠΑΥ και συναφών αγγειακών νοσημάτων.
Διάγνωση
✔ Ανίχνευση γενετικών αιτίων της ΠΑΥ, ιδιαίτερα σε οικογενείς περιπτώσεις
✔ Ενίσχυση της διαφορικής διάγνωσης, αποφεύγοντας περιττές επεμβατικές εξετάσεις
Πρόγνωση
✔ Εκτίμηση της πιθανότητας επιδείνωσης της νόσου και των επιπτώσεών της
✔ Καθορισμός γενετικού κινδύνου για συγγενείς του ασθενούς
Διαχείριση
✔ Καθοδήγηση στη θεραπευτική προσέγγιση, περιλαμβάνοντας εξατομικευμένη επιλογή φαρμακευτικής αγωγής
✔ Οικογενειακός έλεγχος και προληπτική ιατρική παρακολούθηση
Διαδικασία εξέτασης
Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:
1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 23 γονιδίων που σχετίζονται με ΠΑΥ
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.
Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων ως ξεχωριστή υπηρεσία.
ABCC8, ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, KLF2, NFU1, NOTCH3, RASA1, SARS2, SMAD4, SMAD9, SOX17, STRA6, TBX4.
Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια.
Ο Γενετικός Έλεγχος ΠΑΥ της GENOSOPHY® προσφέρει ακριβή γενετική διερεύνηση, προγνωστική αξία και εξατομικευμένη θεραπευτική καθοδήγηση, καθιστώντας τον ένα πολύτιμο εργαλείο στη διαχείριση της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης.
