Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που χαρακτηρίζεται από υψηλή πίεση στις πνευμονικές αρτηρίες, οδηγώντας σε προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια. Η νόσος μπορεί να είναι ιδιοπαθής, δηλαδή χωρίς γνωστή αιτία, ή να σχετίζεται με άλλες καταστάσεις όπως αυτοάνοσα νοσήματα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η ΠΑΥ έχει κληρονομική βάση, γεγονός που καθιστά τον γενετικό έλεγχο ένα πολύτιμο εργαλείο για την πρώιμη διάγνωση και την εξατομικευμένη διαχείριση της νόσου.

Έρευνες έχουν δείξει ότι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ΠΑΥ. Τα βασικά γονίδια που εξετάζονται στον γενετικό έλεγχο περιλαμβάνουν:

• BMPR2: Το πιο συχνά μεταλλαγμένο γονίδιο στην οικογενή μορφή της ΠΑΥ. Η μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο διαταράσσει τη ρύθμιση της ανάπτυξης των κυττάρων στα πνευμονικά αγγεία, οδηγώντας σε αυξημένη αρτηριακή πίεση.
• ACVRL1 και ENG: Συνδέονται με το σύνδρομο Osler-Weber-Rendu (κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία) και μπορεί να προκαλέσουν ΠΑΥ.
• CAV1 και KCNK3: Σπανιότερες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ασθένεια.

Πώς Μπορεί να Βοηθήσει ο Γενετικός Έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος για ΠΑΥ προσφέρει σημαντικά οφέλη:

• Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό ΠΑΥ μπορούν να ελέγξουν αν φέρουν προδιαθεσικές μεταλλάξεις και να ξεκινήσουν τακτική ιατρική παρακολούθηση.
• Ο εντοπισμός συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπευτική προσέγγιση.
• Εάν ανιχνευθεί μια παθογόνος μετάλλαξη, τα μέλη της οικογένειας μπορούν να ελεγχθούν για να διαπιστωθεί αν διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.

Ποιοι Πρέπει να Κάνουν Γενετικό Έλεγχο για ΠΑΥ;

Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται για:

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό ΠΑΥ.
• Ασθενείς με ιδιοπαθή ΠΑΥ, ώστε να διερευνηθεί αν υπάρχει γενετική αιτία.
• Οικογενειακά μέλη ασθενών με γνωστές γενετικές μεταλλάξεις, για προληπτική αξιολόγηση.