Σύνδρομο μακρού QT

Το Σύνδρομο Μακρού QT (LQTS) είναι μια κληρονομική διαταραχή των ιοντικών διαύλων που μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες κοιλιακές αρρυθμίες, συγκοπή ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Η νόσος εκδηλώνεται συχνά πριν την ηλικία των 40 ετών, ενώ το 10-15% των ασθενών εμφανίζει αιφνίδιο θάνατο.

Ο γενετικός έλεγχος έχει διαγνωστική, προγνωστική και θεραπευτική αξία, βοηθώντας στην ταυτοποίηση παθογόνων παραλλαγών, την επιλογή θεραπευτικών παρεμβάσεων και τη διαχείριση συγγενών υψηλού κινδύνου.

Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου LQTS της GENOSOPHY περιλαμβάνει 18 γονίδια που σχετίζονται με την κληρονομική επιβράδυνση της επαναπόλωσης και είναι συμβατό με τις κατευθυντήριες οδηγίες όλων των μεγάλων διεθνών καρδιολογικών επιστημονικών εταιρειών, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Καρδιολογίας (ACC), η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA), η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC), η Αμερικανική Εταιρεία Καρδιακής Ανεπάρκειας (HFSA) και η Εταιρεία Καρδιακού Ρυθμού (HRS).

Παθήσεις που καλύπτονται από τον γενετικό έλεγχο της GENOSOPHY^®

• Σύνδρομο Μακρού QT (LQTS) – Romano-Ward Syndrome
• Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen (JLNS) – LQTS με συγγενή κώφωση
• Σύνδρομο Timothy – LQTS με συνυπάρχουσες νευροαναπτυξιακές διαταραχές
• Άλλες γενετικές αρρυθμιοπάθειες με παρατεταμένο QT

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Επιβεβαίωση γενετικής αιτίας σε ασθενείς με παρατεταμένο QT
• Βελτίωση της διαφορικής διάγνωσης μεταξύ LQTS και άλλων αρρυθμιοπαθειών

Πρόγνωση

• Αξιολόγηση κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
• Καθορισμός προφυλακτικών μέτρων για συγγενείς

Διαχείριση

• Καθοδήγηση στη φαρμακογενετική προσέγγιση – αποφυγή φαρμάκων που επιμηκύνουν το QT
• Απόφαση για τοποθέτηση ICD σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο κοιλιακών αρρυθμιών
• Οικογενειακός έλεγχος και στρατηγικές πρόληψης

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 18 γονιδίων που σχετίζονται με το LQTS, αξιοποιώντας αλληλούχηση νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

 Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN5A, SLC12A3, TECRL, TRDN

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια.