Σύνδρομο μακρού QT

Τι είναι το σύνδρομο μακρού QT;

Το Σύνδρομο Μακρού QT (LQTS) είναι μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού που επηρεάζει τη ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς, προκαλώντας παρατεταμένο διάστημα QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αρρυθμίες, λιποθυμία, επιληπτικούς σπασμούς ή αιφνίδια καρδιακή ανακοπή.

Συμπτώματα:

• Λιποθυμία (συγκοπή), επιληπτικές κρίσεις, αίσθημα παλμών.
• Αιφνίδια καρδιακή ανακοπή (σε σοβαρές περιπτώσεις).

Μερικοί ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί, αλλά παραμένουν σε κίνδυνο.

Γιατί να Επιλέξετε Γενετικό Έλεγχο για το σύνδρομο LQTS;

Ο γενετικός έλεγχος για το Σύνδρομο Μακρού QT (LQTS) είναι σημαντικός για τη διάγνωση, την πρόληψη και την εξατομικευμένη θεραπεία, καθώς πρόκειται συχνά για μια κληρονομική διαταραχή .

Οφέλη του Γενετικού Ελέγχου:

• Διάγνωση & Επιβεβαίωση – Εντοπίζει μεταλλάξεις σε γονίδια όπως KCNQ1, KCNH2, SCN5A, που σχετίζονται με LQTS.
• Πρόληψη Επιπλοκών – Βοηθά στην έγκαιρη λήψη μέτρων (π.χ. αποφυγή φαρμάκων που παρατείνουν το QT, χρήση βήτα-αναστολέων).
• Οικογενειακή Ανίχνευση – Επιτρέπει τον έλεγχο συγγενών ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού συμβάντος.
• Εξατομικευμένη Θεραπεία – Προσαρμόζει την αγωγή με βάση τη γενετική προδιάθεση του ασθενούς.
• Ο γενετικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ανεξήγητης λιποθυμίας ή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Ποιοι μπορούν να ωφεληθούν από τον έλεγχο;

Ο γενετικός έλεγχος για το LQTS έχει διαγνωστικές, προγνωστικές και θεραπευτικές επιπτώσεις. Η εξέταση περιλαμβάνει γονίδια που σχετίζονται οριστικά με LQTS ή άλλες κληρονομικές διαταραχές αρρυθμίας που μπορεί να παρουσιάσουν κλινικά χαρακτηριστικά παρόμοια με το LQTS.

Τα άτομα με κλινικά συμπτώματα LQTS μπορούν να επωφεληθούν από την γενετική εξέταση προκειμένου να γίνει ή να επιβεβαιωθεί η σχετική διάγνωση, να αποσδαφηνιστούν τα ρίσκα που διατρέχει ο ασθενής και να σχεδιαστεί και μία στρατηγική διαχείρισής τους. Τα ασυμπτωματικά μέλη μιας οικογένειας με γνωστή παθογόνο παραλλαγή LQTS μπορούν επίσης να επωφεληθούν αποφεύγοντας δραστηριότητες και φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο.