Υπερλιπιδαιμία

Γενετικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας GENOSOPHY^®

Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στον μεταβολισμό των λιπιδίων και την ανάπτυξη της υπερλιπιδαιμίας. Ο Γενετικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας της GENOSOPHY^® αναλύει γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές δυσλιπιδαιμίες, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για τη διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την εξατομικευμένη διαχείριση.

Το Αμερικανικό Κολλέγιο Καρδιολογίας (JACC) συνιστά τον γενετικό έλεγχο υπερλιπιδαιμιών σε νοσούντες, σε άτομα με υποψία υπερχοληστερολαιμίας και συγγενείς αυτών¹.

Ποιες παθήσεις καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας της GENOSOPHY^®;

Ο έλεγχος ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με:

• Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (FH)
• Οικογενή Συνδυασμένη Υπερλιπιδαιμία
• Υπερτριγλυκεριδαιμία
• Υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία (Χαμηλή HDL)
• Διαταραχές Μεταβολισμού Λιπιδίων που σχετίζονται με πρώιμη αθηροσκλήρωση και καρδιαγγειακή νόσο

Για ποιους είναι χρήσιμος ο Γενετικός Έλεγχος;

Ο Γενετικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας της GENOSOPHY^® συνιστάται για:

• Άτομα με σοβαρή υπερχοληστερολαιμία ή υπερτριγλυκεριδαιμία, ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία
• Ασθενείς με πρώιμη αθηροσκλήρωση ή στεφανιαία νόσο
• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό δυσλιπιδαιμιών
• Ασθενείς με δυσανεξία στις στατίνες ή ανεπαρκή απόκριση σε λιπιδαιμικές θεραπείες
• Άτομα με υποψία μονογονιδιακών δυσλιπιδαιμιών

Κλινικά Οφέλη του Γενετικού Ελέγχου Υπερλιπιδαιμίας της GENOSOPHY^®

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με κληρονομικές δυσλιπιδαιμίες
• Διαφοροποίηση μονογονιδιακής από πολυγονιδιακή υπερλιπιδαιμία
• Υποστήριξη της έγκαιρης διάγνωσης και παρέμβασης σε άτομα υψηλού κινδύνου

Πρόγνωση

• Αξιολόγηση του μακροπρόθεσμου καρδιαγγειακού κινδύνου
• Βελτίωση της διαστρωμάτωσης κινδύνου για εξατομικευμένη κλινική λήψη αποφάσεων

Διαχείριση

• Καθοδήγηση για εξατομικευμένες λιπιδαιμικές θεραπείες, όπως στατίνες, αναστολείς PCSK9 και φιμπράτες
• Δυνατότητα αλυσιδωτού γενετικού ελέγχου για εντοπισμό κινδύνου σε μέλη της οικογένειας
• Γενετικά καθοδηγούμενη προσέγγιση σε δίαιτα και τροποποιήσεις τρόπου ζωής

Διαδικασία Εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου

1. Ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με υπερλιπιδαιμία μέσω αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS)
2. Λήψη αποτελεσμάτων σε περίπου 5 εβδομάδες

Παρέχεται επίσης εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως διακριτή υπηρεσία.

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Έλεγχο

ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1*, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9

Σημείωση: Επιπρόσθετα όλων των εξωνίων, ο γενετικός έλεγχος αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών (SNVs), μικρών ελλείψεων/εισαγωγών (indels) και αριθμητικών μεταβολών αντιγράφων (CNVs) είναι >99%. Η ευαισθησία μπορεί να είναι ελαφρώς μειωμένη για γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*).

1. Sturm AC et al., J Am Coll Cardiol, 2018 Aug 7;72(6):662-680.