Υπερλιπιδαιμία

Τι είναι η Οικογενής Υπερλιπιδαιμία;

Η υπερλιπιδαιμία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα λιπιδίων (χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων) στο αίμα, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, όπως η στεφανιαία νόσος, το έμφραγμα και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Παρόλο που παράγοντες όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής παίζουν σημαντικό ρόλο, η υπερλιπιδαιμία μπορεί επίσης να έχει γενετική βάση, με αποτέλεσμα να επηρεάζει πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.

Η οικογενής υπερλιπιδαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ήδη από νεαρή ηλικία. Εάν αφεθεί χωρίς διάγνωση και θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές καρδιακές παθήσεις ακόμα και πριν την ηλικία των 40-50 ετών.

Γονίδια που Αναλύονται στον Γενετικό Έλεγχο

Ο γενετικός έλεγχος για υπερλιπιδαιμία εξετάζει μεταλλάξεις σε γονίδια που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των λιπιδίων, όπως:

• LDLR: Κωδικοποιεί τον υποδοχέα της LDL χοληστερόλης (κακής χοληστερόλης). Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο οδηγούν σε ανεπαρκή απομάκρυνση της LDL από το αίμα.
• APOB: Συμμετέχει στον μεταβολισμό της χοληστερόλης. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορεί να οδηγήσουν σε υπερλιπιδαιμία.
• PCSK9: Ρυθμίζει τη διάσπαση των LDL υποδοχέων. Μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης.
• LPL, APOC2, APOA5: Επηρεάζουν τον μεταβολισμό των τριγλυκεριδίων και μπορούν να προκαλέσουν υπερτριγλυκεριδαιμία.

Πώς Μπορεί να Βοηθήσει ο Γενετικός Έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει:

• Πρώιμη Διάγνωση και Πρόληψη: Ο εντοπισμός γενετικών μεταλλάξεων επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση για τη μείωση του κινδύνου καρδιαγγειακών επιπλοκών.
• Εξατομικευμένη Θεραπεία: Ανάλογα με τη γενετική προδιάθεση, οι γιατροί μπορούν να προτείνουν συγκεκριμένα φάρμακα (π.χ. στατίνες, αναστολείς PCSK9) και εξατομικευμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής.
• Οικογενειακός Έλεγχος: Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης ή πρώιμων καρδιαγγειακών νοσημάτων μπορούν να επωφεληθούν από τον έλεγχο, ώστε να εντοπιστούν και άλλα μέλη της οικογένειας που κινδυνεύουν.

Σε ποιές περιπτώσεις συνίσταται ο γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος για υπερλιπιδαιμία συνιστάται για:

• Άτομα με επίμονα υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης (>190 mg/dL) ή τριγλυκεριδίων.
• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων πριν την ηλικία των 55 ετών στους άνδρες και 65 ετών στις γυναίκες.
• Νεαρά άτομα που παρουσιάζουν υψηλή χοληστερόλη ή σημεία υπερλιπιδαιμίας, όπως ξανθώματα (λιπιδικές εναποθέσεις στο δέρμα).