Η υπερλιπιδαιμία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα λιπιδίων (χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων) στο αίμα, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, όπως η στεφανιαία νόσος, το έμφραγμα και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Παρόλο που παράγοντες όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής παίζουν σημαντικό ρόλο, η υπερλιπιδαιμία μπορεί επίσης να έχει γενετική βάση, με αποτέλεσμα να επηρεάζει πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.
Η οικογενής υπερλιπιδαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ήδη από νεαρή ηλικία. Εάν αφεθεί χωρίς διάγνωση και θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές καρδιακές παθήσεις ακόμα και πριν την ηλικία των 40-50 ετών.
Ο γενετικός έλεγχος για υπερλιπιδαιμία εξετάζει μεταλλάξεις σε γονίδια που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των λιπιδίων, όπως:
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει:
Ο γενετικός έλεγχος για υπερλιπιδαιμία συνιστάται για: