Αιμοχρωμάτωση

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί υπερβολική απορρόφηση και συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Αυτή η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως βλάβες στο ήπαρ, την καρδιά, τις αρθρώσεις και άλλα όργανα. Εάν εντοπιστεί έγκαιρα, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, αποτρέποντας μακροχρόνιες βλάβες.

Σχετικά με την Εξέταση

Η γενετική εξέταση για αιμοχρωμάτωση εξετάζει συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε γονίδια που επηρεάζουν το μεταβολισμό του σιδήρου. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε 3 εβδομάδες από τη λήψη του δείγματος στο εργαστήριο. Η εξέταση γίνεται με στοματικό επίχρισμα, αποφεύγοντας την ανάγκη αιμοληψίας.

Τα γονίδια που συνδέονται

Η αιμοχρωμάτωση συχνά συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE, το οποίο ρυθμίζει την απορρόφηση του σιδήρου. Οι δύο πιο συχνές μεταλλάξεις είναι:

• C282Y: Η μετάλλαξη αυτή είναι η πιο κοινή αιτία της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης.
• H63D: Αυτή η μετάλλαξη σχετίζεται με ηπιότερες μορφές της πάθησης ή συμβάλλει σε συνδυασμό με άλλες μεταλλάξεις.

Τα άτομα με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης C282Y ή με έναν συνδυασμό C282Y και H63D έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης.

Πώς μπορεί να βοηθήσει η εξέταση;

Ο εντοπισμός γενετικών μεταλλάξεων επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, αποτρέποντας επιπλοκές όπως ηπατική βλάβη, καρδιοπάθειες και διαβήτης.

Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοχρωμάτωσης, ο έλεγχος μπορεί να καθορίσει αν φέρει κάποιος τη μετάλλαξη και να βοηθήσει στη λήψη προληπτικών μέτρων για τα μέλη της οικογένειας.

Τα αποτελέσματα του ελέγχου βοηθούν στη διαμόρφωση στρατηγικής θεραπείας, όπως η τακτική φλεβοτομία (αιμοληψία) για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου στο αίμα.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση της αιμοχρωμάτωσης από άλλες παθήσεις που μπορεί να προκαλούν παρόμοια συμπτώματα (π.χ. κόπωση, αρθρίτιδα ή ηπατικές διαταραχές).

Εάν εντοπιστεί προδιάθεση, μπορείτε να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για την εφαρμογή προληπτικών μέτρων, όπως η παρακολούθηση των επιπέδων σιδήρου και η αποφυγή υπερβολικής κατανάλωσης σιδηρούχων τροφών ή συμπληρωμάτων.

Γενετικός έλεγχος για παιδιά

Αν ένα παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα της μετάλλαξης C282Y, έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης. Εάν εντοπιστεί προδιάθεση, μπορούν να ληφθούν μέτρα παρακολούθησης και πρόληψης από νεαρή ηλικία.