Η άνοια περιλαμβάνει μια σειρά από νευροεκφυλιστικές διαταραχές, με τη νόσο Alzheimer (AD) και τη μετωποκροταφική άνοια (FTD) να είναι οι πλέον μελετημένες. Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, έως και το 40% των περιστατικών FTD και 1-5% των περιπτώσεων AD έχουν μονογονιδιακή κληρονομική βάση.
Ο Γενετικός Έλεγχος της GENOSOPHY® περιλαμβάνει 61 γονίδια που σχετίζονται με αυτοσωμικές επικρατείς, αυτοσωμικές υπολειπόμενες και μιτοχονδριακές μορφές άνοιας, παρέχοντας ολοκληρωμένη γενετική διερεύνηση για διάγνωση, πρόγνωση και οικογενειακή ανάλυση κινδύνου.
Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:
1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 61 γονιδίων που σχετίζονται με άνοια και νόσο Alzheimer
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.
Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία.
ABCA7, APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, IGHG3, MAPT, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TW, MT-TY, MT-TV, MT-TS1, MT-TS2, PSEN1, PSEN2, PRNP, RNF216*, SIGMAR1, SORL1, SNCA, STAG3, TARDBP*, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, UBE3A*, VCP, ZNF655
Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*) .
