Διαβήτης Τύπου I

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 αποτελεί αυτοάνοσο νόσημα με ισχυρή γενετική προδιάθεση. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές – κυρίως στο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας HLA – σχετίζονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ιδιαίτερα σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη τύπου 1. Ο προληπτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει νεογνά και βρέφη που φέρουν υψηλό γενετικό φορτίο, διευκολύνοντας την πρώιμη παρακολούθηση και την εφαρμογή στρατηγικών πρόληψης, με στόχο τη διατήρηση της παγκρεατικής λειτουργίας και την καθυστέρηση ή αποφυγή εκδήλωσης της νόσου.

Ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY® για τον διαβήτη τύπου 1 βασίζεται στο βελτιωμένο πολυγονιδιακό σκορ το οποίο ενσωματώνει 67 γενετικές παραλλαγές και 18 αλληλεπιδράσεις HLA DR-DQ απλοτύπων. Ο συγκεκριμένος γενετικός έλεγχος είναι κατά 50% πιο ακριβής σε σχέση με  παλαιότερα γενετικά σκορ και σχεδόν διπλάσια αποτελεσματικός σε σχέση με την απλή τυποποίηση HLA στον νεογνικό έλεγχο. Η εξέταση πραγματοποιείται με τον βραβευμένο αλγόριθμο της GENOSOPHY®, εξασφαλίζοντας υψηλή ακρίβεια στην εκτίμηση του γενετικού κινδύνου.

Σε ποια άτομα απευθύνεται η εξέταση

Η εξέταση προτείνεται σε:

• Νεογνά και βρέφη με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη τύπου 1.
• Βρέφη που εμφανίζουν αυτοαντισώματα σχετιζόμενα με τον διαβήτη τύπου 1, ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εξέλιξης της νόσου.
• Οικογένειες που θέλουν να γνωρίζουν αν το παιδί τους έχει γενετική προδιάθεση και να προσαρμόσουν την ιατρική παρακολούθηση.

Κλινικά οφέλη του γενετικού ελέγχου της GENOSOPHY®

Διάγνωση

Ακριβέστερος εντοπισμός νεογνών και βρεφών με αυξημένο γενετικό κίνδυνο διαβήτη τύπου 1.

Πρόγνωση

Εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης διαβήτη τύπου Ι κατά την παιδική ηλικία, συμβάλλοντας στην πρώιμη ιατρική παρακολούθηση.

Διαχείριση

• Σχεδιασμός εξατομικευμένων στρατηγικών παρακολούθησης και πρόληψης, βάσει του γενετικού κινδύνου του παιδιού.
• Ενημέρωση των οικογενειών για την πιθανότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 και καθοδήγηση για τρόπους μείωσης του κινδύνου.

Διαδικασία της εξέτασης

1. Λήψη δείγματος σιέλου από το νεογνό ή το βρέφος.
2. Ανάλυση γενετικών παραλλαγών και υπολογισμός του σχετικού κινδύνου μέσω του βραβευμένου αλγορίθμου της GENOSOPHY®.
3. Παράδοση αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

Συμπληρωματικές υπηρεσίες

Με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, η GENOSOPHY® παρέχει:

• Γενετική συμβουλευτική.
• Διαιτολόγιο βάσει του γενετικού προφίλ.
• Διατροφική Συμβουλευτική.

Ενδεικτική Βιβλιογραφία

1. Sharp et al., Diabetes Care 2019;42(2):200-207 / DOI: 10.2337/dc18-1785