Μονογονιδιακή παχυσαρκία: MC4R

Έλεγχος MC4R Μονογονιδιακής Παχυσαρκίας

Η μονογονιδιακή παχυσαρκία είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών όπου η σοβαρή, πρώιμης έναρξης παχυσαρκία αποτελεί το κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Οι παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MC4R αποτελούν μια από τις πιο συχνές αιτίες μη συνδρομικής μονογονιδιακής παχυσαρκίας, επηρεάζοντας τη ρύθμιση της όρεξης και του μεταβολισμού μέσω του υποθαλάμου.

Η ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών στο MC4R μπορεί να γίνει μεμονωμένα ή ως μέρος του Πάνελ Μονογονιδιακής Παχυσαρκίας της GENOSOPHY^®, το οποίο εξετάζει επιπλέον γονίδια (π.χ., LEP, LEPR, POMC, PCSK1) που εμπλέκονται στη ρύθμιση της όρεξης και του μεταβολισμού.

Παθήσεις που καλύπτονται από τον Γενετικό Έλεγχο της GENOSOPHY^®

Ο έλεγχος ανιχνεύει παθογόνες παραλλαγές στο MC4R, οι οποίες σχετίζονται με:

• Σοβαρή, πρώιμης έναρξης παχυσαρκία (BMI >3 SD σε παιδιά, BMI >40 σε ενήλικες)
• Υπερφαγία και διαταραχές κορεσμού
• Επιταχυνόμενη ανάπτυξη και αυξημένη άλιπη μάζα σώματος
• Αυξημένο κίνδυνο μεταβολικών επιπλοκών (διαβήτης τύπου 2, υπέρταση)

 Για ποιους είναι χρήσιμος ο γενετικός έλεγχος;

• Ασθενείς με σοβαρή παχυσαρκία πρώιμης έναρξης (BMI >3 SD σε παιδιά, BMI >40 σε ενήλικες)
• Παιδιά με γρήγορη πρόσληψη βάρους και υπερφαγία
• Ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό πρώιμης παχυσαρκίας και πιθανή αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα
• Άτομα με μειωμένη ενεργειακή δαπάνη και ανθεκτικότητα στην απώλεια βάρους
• Ασθενείς με διαταραχές κορεσμού ή συννοσηρότητες, όπως διαβήτη τύπου 2, υπέρταση και δυσλιπιδαιμία

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

✔ Επιβεβαίωση γενετικής αιτίας σοβαρής παχυσαρκίας
✔ Διαφορική διάγνωση μεταξύ μονογονιδιακής και πολυγονιδιακής παχυσαρκίας

Πρόγνωση

✔ Εκτίμηση μελλοντικού κινδύνου ανάπτυξης μεταβολικών επιπλοκών
✔ Καθορισμός εξατομικευμένης στρατηγικής πρόληψης

Διαχείριση

✔ Στοχευμένες φαρμακολογικές παρεμβάσεις (π.χ. αγωνιστές GLP-1)
✔ Στοχευμένες διατροφικές παρεμβάσεις: δείτε τις υπηρεσίες εξατομικευμένης διατροφικής υποστήριξης που προσφέρουμε στην ιστοσελίδα της GENOSOPHY.

✔ Οικογενειακή γενετική συμβουλευτική.

Διαδικασία Εξέτασης

Η διαδικασία περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου.
2. Ανάλυση του γονιδίου MC4R, αξιοποιώντας αλληλούχιση νέας γενιάς NGS.
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία.