Διαβήτης Τύπου I

Τι είναι ο διαβήτης τύπου Ι;

Ο διαβήτης τύπου I είναι μια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τα β-κύτταρα του παγκρέατος, που παράγουν ινσουλίνη. Η νόσος συνήθως εμφανίζεται σε παιδική ή εφηβική ηλικία, αν και μπορεί να διαγνωστεί και σε ενήλικες.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την προδιάθεση στον διαβήτη τύπου I, ειδικά για άτομα με οικογενειακό ιστορικό, και να βοηθήσει στη λήψη προληπτικών μέτρων.

Σχετικά με την Εξέταση

Η γενετική εξέταση αναζητά συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου I. Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι διαθέσιμα σε περίπου 3 εβδομάδες μετά τη λήψη του δείγματος στο εργαστήριο.

Η διαδικασία πραγματοποιείται μέσω στοματικού επιχρίσματος, αποφεύγοντας την ανάγκη αιμοληψίας, καθιστώντας την εξέταση κατάλληλη για όλες τις ηλικίες.

Τα γονίδια που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου Ι

Ο διαβήτης τύπου I σχετίζεται με συγκεκριμένες παραλλαγές σε γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος. Τα κυριότερα γονίδια είναι τα:

• HLA-DQ2 και HLA-DQ8: Τα γονίδια του Ανθρώπινου Λευκοκυτταρικού Αντιγόνου (HLA) εμπλέκονται στην αναγνώριση αυτοαντιγόνων από το ανοσοποιητικό σύστημα. Οι παραλλαγές αυτές αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης του διαβήτη τύπου I.
• PTPN22 και INS: Αυτά τα γονίδια ρυθμίζουν την ανοσολογική δραστηριότητα και τη λειτουργία του παγκρέατος.

Πώς μπορεί να βοηθήσει η εξέταση;

Ο έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ιδιαίτερα σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό. Εάν εντοπιστεί υψηλός κίνδυνος, μπορούν να ληφθούν μέτρα παρακολούθησης για την ανίχνευση πρώιμων συμπτωμάτων και να ξεκινήσει θεραπεία πριν παρουσιαστούν επιπλοκές. Σε περιπτώσεις που υπάρχει σύγχυση με άλλες μορφές διαβήτη (π.χ. τύπου II ή MODY), ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην ακριβή διάγνωση. Εάν υπάρχει γενετική προδιάθεση, τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν άλλα μέλη της οικογένειας να ελέγξουν τον δικό τους κίνδυνο.

Γενετικός έλεγχος για παιδιά

Ο γενετικός έλεγχος για παιδιά με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη τύπου I είναι ιδιαίτερα σημαντικός, καθώς:

• Επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση προδιάθεσης.
• Δίνει χρόνο για προληπτική παρακολούθηση της υγείας και διατροφής του παιδιού.
• Παρέχει πληροφορίες για το αν το παιδί διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.