Διαβήτης Κύησης και Θρομβώσεις

Ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY® παρέχει μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης Διαβήτη Κύησης και Θρομβώσεων, ενισχύοντας την εξατομικευμένη φροντίδα κατά την εγκυμοσύνη.

Με τη χρήση πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου (PRS) που βασίζεται σε 50 γενετικές παραλλαγές, η εξέταση εντοπίζει γυναίκες με υψηλό γενετικό κίνδυνο για Διαβήτη Κύησης. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες (1), γυναίκες υψηλού γενετικού κινδύνου που βρίσκονται στο ανώτερο 10% του πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου) διατρέχουν διπλάσιο κίνδυνο να εκδηλώσουν διαβήτη κύησης σε σχέση με γυναίκες χαμηλού γενετικού κινδύνου.

Η εξέταση περιλαμβάνει επίσης την ανάλυση 11 γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με θρομβοφιλία, όπως οι μεταλλάξεις Factor V Leiden και Prothrombin G20210A. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο υποτροπιαζουσών αποβολών και άλλων θρομβοεμβολικών επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη (2).

Η συνδυασμένη ανάλυση των παραπάνω γενετικών παραμέτρων μέσω του βραβευμένου αλγορίθμου της GENOSOPHY® επιτρέπει την εξατομικευμένη εκτίμηση κινδύνου, υποστηρίζοντας τους επαγγελματίες υγείας στη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων για την πρόληψη και διαχείριση επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη.

Σε ποια άτομα απευθύνεται η εξέταση

Η εξέταση προτείνεται σε:

• Γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη και θέλουν να εκτιμήσουν τον γενετικό τους κίνδυνο.
• Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη κύησης ή θρομβοεμβολικών επεισοδίων.
• Γυναίκες με ιστορικό αποβολών, όπου η ανάλυση των παραλλαγών θρόμβωσης μπορεί να είναι κρίσιμη.

Κλινικά οφέλη του πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου της GENOSOPHY®

Διάγνωση

Προσδιορισμός γυναικών υψηλού γενετικού κινδύνου, επιτρέποντας την έγκαιρη ιατρική παρακολούθηση και παρέμβαση.

Πρόγνωση

Αξιόπιστη εκτίμηση κινδύνου για επιπλοκές εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη κύησης και των θρομβώσεων.

Διαχείριση

• Σχεδιασμός εξατομικευμένων προληπτικών στρατηγικών με έμφαση στη διατροφή και στον τρόπο ζωής.
• Καθοδήγηση για τη χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, όπως ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους, σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης.

Διαδικασία της εξέτασης

• Λήψη δείγματος σιέλου.
• Ανάλυση 50 γενετικών θέσεων για διαβήτη κύησης και 11 επιπλέον γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με θρομβώσεις.
• Παράδοση αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

Συμπληρωματικές υπηρεσίες

Με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου και το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου, η GENOSOPHY® μπορεί να παρέχει τις παρακάτω συμπληρωματικές υπηρεσίες που μεγιστοποιούν την αποτελεσματικότητα των παρεμβάσεων:

• Γενετική συμβουλευτική.
• Διαιτολόγιο βάσει του γενετικού προφίλ.
• Διατροφική Συμβουλευτική.

Ενδεικτική Βιβλιογραφία

• 1. Huvinen et al., Diabetologia 2022 Aug;65(8):1291-1301. DOI: 10.1007/s00125-022-05712-7. Epub 2022 Apr 30.
  2. D’ Uva et al., J Clin Med Res, 2010 Feb 26;2(1):18–22. doi: 10.4021/jocmr2010.02.260w