Καρκίνος του παχέος εντέρου

Τι είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου;

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου (κολοορθικός καρκίνος) εμφανίζεται όταν ανώμαλα κύτταρα στο παχύ έντερο (κόλον ή ορθό) πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, σχηματίζοντας όγκους. Συχνά ξεκινά ως πολύποδες, που μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο με την πάροδο του χρόνου. Παράγοντες όπως η γενετική, η διατροφή, ο τρόπος ζωής και η ηλικία αυξάνουν τον κίνδυνο.

Μερικοί άνθρωποι έχουν κληρονομήσει γενετικά σύνδρομα που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου. Ο γενετικός έλεγχος αναζητά αυτά τα κληρονομικά σύνδρομα μαζί με αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του παχέος εντέρου;

Ο γενετικός έλεγχος αναζητά αλλαγές στο DNA σας που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Γενικά, υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο γενετικός έλεγχος:

• Πριν ένα άτομο αναπτύξει καρκίνο για να καθορίσει το επίπεδο κινδύνου
• Μετά από μια διάγνωση καρκίνου για να δούμε αν οι γενετικές αλλαγές μπορεί να έχουν συμβάλει στον καρκίνο

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να  δείξουν εάν τα μέλη ορισμένων οικογενειών έχουν κληρονομήσει υψηλό κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου λόγω κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου, όπως:

• Σύνδρομο Lynch: Το σύνδρομο Lynch (παλαιότερα γνωστό ως κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου χωρίς πολυποδίαση) σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού, καθώς και καρκίνου του ενδομητρίου, των ωοθηκών, του στομάχου, του ουροποιητικού συστήματος, του εγκεφάλου και του παγκρέατος. Το σύνδρομο Lynch είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου. Είναι υπεύθυνη για περίπου το 3% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου και του ορθού.
• Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση: Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) αποτελείται από πολλούς προκαρκινικούς πολύποδες – πιθανώς εκατοντάδες ή χιλιάδες – στο παχύ έντερο και το ορθό.
• Πολυποδίαση που σχετίζεται με to γονίδιο MUTYH: Η πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MUTYH (MAP) χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς προκαρκινικούς πολύποδες στο παχύ έντερο και το ορθό, παρόμοιους σε αριθμό με αυτόν που παρατηρείται στην ηπιότερη μορφή FAP.

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα;

Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με προδιάθεση για κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου μπορούν να επωφεληθούν από αυξημένη παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα για την καλύτερη διαχείριση του κινδύνου για καρκίνο. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται από τον έλεγχο υποψήφιων γονιδίων μπορεί ενδεχομένως να είναι χρήσιμες για την καθοδήγηση της κλινικής διαχείρισης στο μέλλον. Επίσης, εάν βρεθεί κληρονομική ευαισθησία, τα μέλη της οικογένειας μπορούν να εξεταστούν για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του κινδύνου τους. Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος παραλλαγή, οι στενοί συγγενείς (παιδιά, αδέλφια, γονείς) θα μπορούσαν να έχουν έως και 50%  πιθανότητα να διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο έλεγχος πρέπει να ξεκινά στην παιδική ηλικία.