Ο καρκίνος του παχέος εντέρου (κολοορθικός καρκίνος) εμφανίζεται όταν ανώμαλα κύτταρα στο παχύ έντερο (κόλον ή ορθό) πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, σχηματίζοντας όγκους. Συχνά ξεκινά ως πολύποδες, που μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο με την πάροδο του χρόνου. Παράγοντες όπως η γενετική, η διατροφή, ο τρόπος ζωής και η ηλικία αυξάνουν τον κίνδυνο.
Μερικοί άνθρωποι έχουν κληρονομήσει πλήθος γενετικών ιδιαιτεροτήτων που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου. Ο γενετικός έλεγχος αναζητά αυτές τις ιδιαιτερότητες που σχετίζονται με 4.3 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου, ακόμη και πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων, με στόχο τον σχεδιασμό εξατομικευμένης πρόληψης και παρακολούθησης.
Οι ασθενείς που εντοπίζονται με προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου μπορούν να επωφεληθούν από αυξημένη παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα για την καλύτερη διαχείριση του κινδύνου. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται από τον πολυγονιδιακό έλεγχο μπορεί ενδεχομένως να είναι χρήσιμες για την καθοδήγηση της κλινικής διαχείρισης στο μέλλον.
