Κοιλιοκάκη – Δυσανεξία στη Γλουτένη

Σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες¹, η αξιολόγηση πολυγονιδιακού κινδύνου προσφέρει ακριβέστερη πρόβλεψη για την εκτίμηση κινδύνου κοιλιοκάκης σε σύγκριση με την παραδοσιακή ανάλυση HLA-DQ (περιλαμβάνεται και αυτή).

Ο γενετικός έλεγχος  GENOSOPHY® για την εκτίμηση του κινδύνου κοιλιοκάκης βασίζεται στην ανάλυση 46 γενετικών παραλλαγών που συμβάλλουν στον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Η εξέταση πραγματοποιείται μέσω του βραβευμένου αλγορίθμου της GENOSOPHY®, διασφαλίζοντας υψηλή αξιοπιστία στην αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου.

Νόσοι που καλύπτονται από την εξέταση

Η εξέταση προσδιορίζει τον σχετικό κίνδυνο για κοιλιοκάκη και προτείνεται για:

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό κοιλιοκάκης ή άλλους παράγοντες κινδύνου.
• Άτομα που εμφανίζουν συμπτώματα όπως γαστρεντερικές διαταραχές, ανεξήγητη απώλεια βάρους ή αναιμία και θέλουν να διερευνήσουν τη γενετική τους προδιάθεση.
• Άτομα με αυτοάνοσα νοσήματα, καθώς η κοιλιοκάκη μπορεί να συνυπάρχει με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές.

Κλινικά οφέλη του πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου της GENOSOPHY®

Διάγνωση

Ακριβέστερη εκτίμηση του γενετικού κινδύνου κοιλιοκάκης, προσφέροντας συμπληρωματική πληροφορία στις διαγνωστικές εξετάσεις.

Πρόγνωση

Δυνατότητα χρήσης του πολυγονιδιακού κινδύνου ως εργαλείου αποκλεισμού, καθώς καμία από τις περιπτώσεις κοιλιοκάκης στη μελέτη αναφοράς δεν αξιολογούταν με γενετικό κίνδυνο κάτω από το 38ο εκατοστημόριο του πληθυσμού.

Διαχείριση

Στοχευμένη καθοδήγηση για περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις, αποφεύγοντας περιττές ενδοσκοπήσεις σε χαμηλού κινδύνου άτομα. Εξατομικευμένη προσέγγιση για την διαχείριση της κοιλιοκάκης.

Διαδικασία της εξέτασης

• Λήψη δείγματος σιέλου.
• Ανάλυση 46  γενετικών θέσεων και υπολογισμός του σχετικού κινδύνου μέσω του βραβευμένου αλγορίθμου της GENOSOPHY®.
• Παράδοση αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

Συμπληρωματικές υπηρεσίες

Με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου και το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου, η GENOSOPHY^® μπορεί να παρέχει τις παρακάτω συμπληρωματικές υπηρεσίες που μεγιστοποιούν την αποτελεσματικότητα των προληπτικών παρεμβάσεων:

• Γενετική συμβουλευτική.
• Διαιτολόγιο βάσει του γενετικού προφίλ.
• Διατροφική Συμβουλευτική.

Βιβλιογραφία

1. Sharp et al., Am J Gastroenterol 2020;115(11):1839-1847 / DOI: 10.1111/apt.15826.