Η λιπώδης ηπατική νόσος αναφέρεται σε μια κατάσταση όπου το λίπος συσσωρεύεται στο ήπαρ, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή, ηπατική βλάβη και ίνωση εάν δεν αντιμετωπιστεί. Η λιπώδης ηπατική νόσος διακρίνεται σε δύο βασικούς τύπους:
Η μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος (NAFLD) είναι πιο κοινή και συνδέεται συχνά με μεταβολικά προβλήματα, όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης τύπου 2 και η υπέρταση.
Ορισμένα γονίδια που έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο για λιπώδη ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:
Το γονίδιο αυτό σχετίζεται με την επεξεργασία των λιπών στο ήπαρ και είναι ένα από τα πιο σημαντικά γονίδια που συνδέονται με την εμφάνιση λιπώδους ηπατικής νόσου, ιδίως της μη αλκοολικής λιπώδους νόσου του ήπατος (NAFLD).
Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο (π.χ. το I148M allele) σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λιπώδους ηπατικής νόσου και μη αλκοολικής στεατοηπατίτιδας (NASH).
Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στον μεταβολισμό του λίπους στο ήπαρ και η παραλλαγή του σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για λιπώδη ηπατική νόσο και ηπατική ίνωση.
Το γονίδιο αυτό σχετίζεται με την επεξεργασία των λιπών και την αποθήκευσή τους στο ήπαρ, ενώ οι μεταλλάξεις του μπορεί να ενισχύσουν τον κίνδυνο για την ανάπτυξη NAFLD και NASH.
Το γονίδιο αυτό εμπλέκεται στη ρύθμιση των επιπέδων γλυκόζης και μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη λιπώδους ηπατικής νόσου, ειδικά σε άτομα με μεταβολικό σύνδρομο ή διαβήτη τύπου 2.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει αν υπάρχει γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη λιπώδους ηπατικής νόσου, δίνοντας τη δυνατότητα για πρώιμη διάγνωση και παρέμβαση.
Η γνώση των γενετικών παραλλαγών μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να καθοδηγήσουν την αγωγή για την πρόληψη ή τη διαχείριση της λιπώδους ηπατικής νόσου, προσαρμόζοντας τη θεραπεία στις ατομικές ανάγκες του ασθενούς.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει να καθοριστεί η καλύτερη στρατηγική πρόληψης, όπως η αλλαγή στον τρόπο ζωής ή η παρακολούθηση της κατάστασης του ήπατος, εάν διαπιστωθεί γενετική προδιάθεση.
Η γονιδιακή ανάλυση παρέχει αξιόπιστες πληροφορίες για τον ατομικό κίνδυνο ανάπτυξης λιπώδους ηπατικής νόσου και επιτρέπει τη λήψη προληπτικών μέτρων σε πρώιμο στάδιο.
Η εξατομικευμένη διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου επιτρέπει την επιλογή πιο στοχευμένων στρατηγικών πρόληψης και θεραπείας.
