Μονογονιδιακή Παχυσαρκία

Γενετικός έλεγχος Μονογονιδιακής Παχυσαρκίας

Η μονογονιδιακή παχυσαρκία είναι μια σπάνια, αλλά κλινικά σημαντική, γενετική μορφή παχυσαρκίας που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που επηρεάζουν τη ρύθμιση της όρεξης, του μεταβολισμού και της ενεργειακής ισορροπίας. Οι ασθενείς με μονογονιδιακή παχυσαρκία εμφανίζουν σοβαρή, πρώιμη έναρξη αύξησης βάρους, συχνά από την παιδική ηλικία, και μπορεί να παρουσιάζουν συνοδά ενδοκρινικά ή μεταβολικά χαρακτηριστικά.

Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου Μονογονιδιακής Παχυσαρκίας της GENOSOPHY^® περιλαμβάνει την ανάλυση 57 γονιδίων, αξιοποιώντας τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών που σχετίζονται με διαταραχές του υποθαλαμικού άξονα και του ενεργειακού μεταβολισμού.

Για ποιους είναι χρήσιμος ο γενετικός έλεγχος;

• Παιδιά με σοβαρή παχυσαρκία πρώιμης έναρξης (πριν την ηλικία των 5 ετών), ιδιαίτερα αν συνοδεύεται από υπερφαγία.
• Άτομα με ανθεκτικότητα σε παραδοσιακές στρατηγικές απώλειας βάρους, παρά την τήρηση ισορροπημένης διατροφής και φυσικής δραστηριότητας.
• Οικογένειες με πολλαπλά μέλη που εμφανίζουν σοβαρή παχυσαρκία σε μικρή ηλικία.
• Ασθενείς με ύποπτες συνδρομικές μορφές παχυσαρκίας, οι οποίες σχετίζονται με ενδοκρινικές ή νευρολογικές διαταραχές.

Σύνδρομα που καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Μονογονιδιακής Παχυσαρκίας της GENOSOPHY^®

Ο έλεγχος περιλαμβάνει την αλληλούχηση των εξονίων 57 γονιδίων που σχετίζονται με μονογονιδιακές μορφές παχυσαρκίας, καθώς και με σύνδρομα όπου η παχυσαρκία αποτελεί χαρακτηριστικό μέρος μιας πιο σύνθετης κλινικής εικόνας. Ενδεικτικά, περιλαμβάνονται:​

• Σοβαρή, πρώιμη παχυσαρκία λόγω παθογόνων παραλλαγών στα γονίδια LEP, LEPR, MC4R, POMC, PCSK1, SIM1.
• Σύνδρομο Bardet-Biedl: Χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, δυσλειτουργία των νεφρών, πολυδακτυλία, και προβλήματα όρασης.​
• Σύνδρομο Cohen: Συνδέεται με παχυσαρκία, νοητική υστέρηση, και χαρακτηριστική μορφολογία προσώπου.​
• Σύνδρομο Alström: Περιλαμβάνει παχυσαρκία, απώλεια ακοής και όρασης, καθώς και καρδιομυοπάθεια.

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ακριβής προσδιορισμός της γενετικής αιτίας της παχυσαρκίας.​
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ μονογονιδιακής και πολυγονιδιακής παχυσαρκίας.​

Πρόγνωση

• Εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης σχετιζόμενων επιπλοκών.​
• Πρόβλεψη της πορείας της νόσου και της ανταπόκρισης στη θεραπεία.​

Διαχείριση

• Εξατομίκευση της θεραπευτικής προσέγγισης, συμπεριλαμβανομένης της φαρμακευτικής αγωγής και της διατροφικής υποστήριξης.​Δείτε τις εξατομικευμένες, γενετικά καθοδηγούμενες υπηρεσίες διατροφής και διαιτολογίας της GENOSOPHY στην ιστοσελίδα μας.
• Εντοπισμός φορέων παθογόνων παραλλαγών, επιτρέποντας προγεννητική, προεμφυτευτική και οικογενειακή συμβουλευτική.

Διαδικασία Εξέτασης

Η διαδικασία περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου.
2. Ανάλυση των εξωνίων 57 γονιδίων που σχετίζονται με τη μονογονιδιακή παχυσαρκία, αξιοποιώντας αλληλούχιση νέας γενιάς NGS.
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται:

ACBD6, ADCY3, AKR1C2, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CEP164, CEP19, CEP290, CPE, CUL4B, DYRK1B, GNAS, HTR2C, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKS1, MKKS, MRAP2, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, SCAPER, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TTC8, TRIM32, TUB, UCP3, VPS13B, WDPCP,

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια.