Ολοκληρωμένο Καρδιολογικό Πάνελ

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας παγκοσμίως, με ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Η GENOSOPHY^® προσφέρει έναν ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο για καρδιολογικά νοσήματα με μεγάλη πρακτική αξία στη διαφορική διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και τη στοχευμένη θεραπευτική παρέμβαση.

Το Ολοκληρωμένο Καρδιολογικό Πάνελ της GENOSOPHY^® αναλύει 260 γονίδια με αλληλούχιση νέας γενιάς (Νext Generation Sequencing), παρέχοντας εκτενή γενετική αξιολόγηση για καναλοπάθειες, μυοκαρδιοπάθειες, αρτηριακή υπέρταση, δυσλιπιδαιμία και αθηροσκλήρωση. Περιλαμβάνει επίσης ανάλυση του μιτοχονδριακού γονιδιώματος για την ανίχνευση σπάνιων μιτοχονδριακών μυοκαρδιοπαθειών.

Το Ολοκληρωμένο Καρδιολογικό Πάνελ της GENOSOPHY^® είναι συμβατό με τις κατευθυντήριες οδηγίες όλων των μεγάλων διεθνών καρδιολογικών επιστημονικών εταιρειών, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Καρδιολογίας (ACC), η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA), η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC), η Αμερικανική Εταιρεία Καρδιακής Ανεπάρκειας (HFSA) και η Εταιρεία Καρδιακού Ρυθμού (HRS). Οι διεθνείς αυτές οδηγίες συνιστούν την εφαρμογή γενετικού ελέγχου για την υποστήριξη της διάγνωσης, πρόγνωσης και της εξατομικευμένης διαχείρισης ασθενών με κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις και αρρυθμιογόνα σύνδρομα.

Για ποιους είναι χρήσιμος ο γενετικός έλεγχος;

Το Ολοκληρωμένο Καρδιολογικό Πάνελ της GENOSOPHY^® προτείνεται για:

• Ασθενείς με κλινική διάγνωση καρδιαγγειακής νόσου, η αιτιολογία της οποίας δεν έχει αποσαφηνιστεί
• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρδιακής ανεπάρκειας, αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ή πρώιμης αθηροσκλήρωσης
• Ασθενείς με επαναλαμβανόμενες αρρυθμίες, συγκοπτικά επεισόδια ή ανεξήγητα καρδιολογικά συμβάντα
• Νεαρούς αθλητές ή άτομα με προδιάθεση σε καρδιολογικές επιπλοκές
• Άτομα που λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή για υπέρταση ή δυσλιπιδαιμία και επιθυμούν εξατομικευμένη φαρμακογενετική προσέγγιση

Παθήσεις που καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος της GENOSOPHY^®

Ο έλεγχος περιλαμβάνει γονίδια που σχετίζονται με:

• Στεφανιαία Νόσο & Αθηροσκλήρωση – Γενετικοί παράγοντες κινδύνου για έμφραγμα και αγγειακή νόσο
• Κληρονομικές Αρρυθμίες – Σύνδρομο Μακρού QT, Σύνδρομο Brugada, CPVT
• Μυοκαρδιοπάθειες – Υπερτροφική, Διατατική, Αρρυθμιογόνος, LVNC
• Υπερχοληστερολαιμία & Διαταραχές Λιπιδίων – Οικογενής υπερχοληστερολαιμία, δυσλιπιδαιμίες
• Αρτηριακή Υπέρταση – Γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης
• Μιτοχονδριακά Καρδιολογικά Νοσήματα – Γενετικές παραλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA που σχετίζονται με σπάνιες μυοκαρδιοπάθειες

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ακριβής γενετική διερεύνηση για καρδιαγγειακές παθήσεις με επικαλυπτόμενα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά
• Υποστήριξη της διαφορικής διάγνωσης μυοκαρδιοπαθειών, καναλιοπαθειών και αγγειακών νοσημάτων
• Ανίχνευση κληρονομικών μορφών υπέρτασης και δυσλιπιδαιμίας

Πρόγνωση

• Εκτίμηση κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
• Πρόβλεψη της πορείας της νόσου και καθορισμός του γενετικού προφίλ κινδύνου

Διαχείριση

• Επιλογή εξατομικευμένης θεραπείας, όπως β-blockers, anti-arrhythmic agents, ICD
• Καθοδήγηση στη φαρμακογενετική προσέγγιση για ασθενείς με υπέρταση ή δυσλιπιδαιμία
• Αλυσιδωτός γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό κινδύνου σε μέλη της ίδιας οικογένειας και ιατρική παρακολούθηση αυτών.

 Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:
1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση του εξονιώματος 260 γονιδίων με NGS.
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.  

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

 Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1*, ALPK3, ANK2, ANO5, APOA1, ATPAF2, BAG3, BRAF*, CACNA1C*, CACNA1D, CACNB2, CALM1*, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CASZ1, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, ENPP1, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBXL4, FBXO32, FHL1*, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXD4*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA4*, GATA6, GATAD1, GATC*, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GMPPB, GNB5, GSK3B, GTPBP3, GUSB*, HADHA, HAND1, HAND2, HCN4, HFE, HRAS, IDUA, ILK, ISPD, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KLHL24, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MIPEP*, MLYCD, MRPL3*, MRPL44, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTO1*, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYO18B, MYOT, MYPN, MYRF, NDUFAF2, NDUFB11, NEXN, NF1*, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NRAP, NRAS, NUP155, PARS2, PCCA, PCCB*, PKP2*, PLEC, PLEKHM2, PLN, PNPLA2, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1*, RRAS, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA*, SELENON*, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC12A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SMCHD1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, STAG2, TAB2, TANGO2, TAZ, TBX20*, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM32, TRPM4, TSFM*, TTN*, TTR, VARS2, VCL, VCP, VPS13A, XK**

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι >99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*).