Οστεοπόρωση

Τα οστεοπορωτικά νοσήματα μονογονιδιακής αιτιολογίας αποτελούν σπάνιες αλλά κλινικά σημαντικές διαταραχές που επηρεάζουν άμεσα την οστική πυκνότητα και τη δομή των οστών. Σπάνιες παραλλαγές σε γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη, τη μεταλλοποίηση και την ανακατασκευή του οστίτη ιστού μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές μορφές πρώιμης οστεοπόρωσης ή αυξημένου κινδύνου καταγμάτων. Η αναγνώριση αυτών των γενετικών παραγόντων επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και την εφαρμογή στοχευμένων στρατηγικών πρόληψης και θεραπείας.

Το Πάνελ Οστεοπόρωσης της GENOSOPHY® αποτελεί μία μοναδική –σε παγκόσμιο επίπεδο- υπηρεσία αλληλούχησης όλων των εξωνίων 84 γονιδίων που σχετίζονται με την οστική πυκνότητα και τον κίνδυνο οστεοπορωτικών καταγμάτων. Σχεδιασμένο με βάση τα πιο πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα και μεγάλες διεθνείς μελέτες1,2, το πάνελ της GENOSOPHY® προσφέρει μία ολοκληρωμένη γενετική αξιολόγηση για την εξατομικευμένη πρόληψη και διαχείριση της οστεοπόρωσης.

Ποιες καταστάσεις καλύπτει

• Πρωτοπαθής οστεοπόρωση
• Γενετικά προκαθορισμένη οστική ευθραυστότητα
• Σπάνιες μορφές οστεογένεσης (όπως ήπια μορφή Οστεogenesis Imperfecta)
• Διαταραχές οστικής μεταλλοποίησης
• Αυξημένος γενετικός κίνδυνος για οστεοπορωτικά κατάγματα

Πότε συνιστάται ο γενετικός έλεγχος

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης ή καταγμάτων
• Άτομα με πρόωρη εμφάνιση οστεοπόρωσης (σε ηλικία <50 ετών)
• Άτομα με ανθεκτικότητα σε θεραπευτικές παρεμβάσεις οστεοπόρωσης
• Ασθενείς με ανεξήγητα κατάγματα υπό χαμηλής έντασης τραυματισμούς
• Σε προληπτικό πλαίσιο, σε ομάδες υψηλού κινδύνου

Κλινικά Οφέλη

• Προσωποποιημένη εκτίμηση κινδύνου για ανάπτυξη οστεοπόρωσης και καταγμάτων
• Καθοδήγηση για πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση και θεραπεία
• Βελτίωση της πρόγνωσης μέσω στοχευμένων διατροφικών, φαρμακευτικών και κλινικών παρεμβάσεων
• Υποστήριξη γενετικής συμβουλευτικής σε οικογένειες με ιστορικό οστεοπορωτικών διαταραχών

Διαδικασία

• Συλλογή δείγματος: Σάλιο ή αίμα, με εύκολη και μη επεμβατική διαδικασία.
• Ανάλυση: Πλήρης αλληλούχιση εξωνίων των 84 γονιδίων μέσω τεχνολογίας NGS (Next Generation Sequencing).
• Παραλαβή αποτελεσμάτων: Σε 5-6 εβδομάδες από τη λήψη του δείγματος.

Γονίδια που περιλαμβάνονται στο εξειδικευμένο πάνελ Οστεοπόρωσης της GENOSOPHY®

AFF, ALPL, ANKH, AP2S1, APOE, ASCC1, ATP6V1B1, ATP6V1G1, B3GAT3, BMP, BMP1, CADM1, CASR, CD109, CLCN7, COL1A1, COL1A2, CRTAP, CTNNB1, CYP19A1, CYP27B1, CYP3A4, DAAM2, DLX3, DMP1, EN1, ENPP1, ERBB2, ESR1, EYA2, FBXW5, FGF23, FGFR2, FKBP10, GNA11, GNAS, GORAB, GREM2, IFITM5, INSC, IFITM5, KREMEN1, LEPRE1, LGR4, LIF, LOXL4, LRP4, LRP5, LRP6, MEPE, MRC2, MTNR1A, NOTCH2, PARN, PHEX, PKD1, PLOD2, PLS3, PPIB, PRH1/LEPRE1, PRKAR1A, PTCH1, RUNX2, SERPINF1, SERPINH1, SHBG, SLC34A3, SLC5A3, SMAD6, SMAD7, SNX8, SOST, SP7, TNFRSF11B, UBAP2, VDR, WLS, WNT1, WNT16, WNT3A, WNT5B, XRN2, XYLT2, ZNF367

Ενδεικτική Βιβλιογραφία

1. Zhou et al., Nature Genetics 2023 Aug;55(8):1277–1287. DOI: 10.1038/s41588-023-01444-5.
2. He et al., Frontiers in Endocrinology 2022 Nov 24;13:981884. DOI: 10.3389/fendo.2022.981884.