Παγκρεατίτιδα

Η παγκρεατίτιδα χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονής του παγκρέατος, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνια παγκρεατίτιδα, προκαλώντας μη αναστρέψιμη βλάβη του παγκρεατικού ιστού και απώλεια ενδοκρινικής και εξωκρινικής λειτουργίας. Οι κύριες αιτίες περιλαμβάνουν κατάχρηση αλκοόλ, λιθίαση των χοληφόρων και μεταβολικούς παράγοντες, αλλά σε ένα ποσοστό των ασθενών η παγκρεατίτιδα δεν έχει εμφανή αιτία.

Η κληρονομική και ιδιοπαθής παγκρεατίτιδα εμφανίζεται συνήθως κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία με ένα αρχικό επεισόδιο οξείας παγκρεατίτιδας, το οποίο μπορεί να εξελιχθεί σε χρόνια μορφή λόγω παρατεταμένης φλεγμονής και βλάβης του παγκρεατικού ιστού. Η χρόνια παγκρεατίτιδα αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης σακχαρώδη διαβήτη και καρκίνου του παγκρέατος, ιδιαίτερα σε ασθενείς που καπνίζουν ή καταναλώνουν αλκοόλ.

Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύτιμος για την ταυτοποίηση γενετικών αιτιών παγκρεατίτιδας και τη διαφορική διάγνωση μεταξύ κληρονομικής και ιδιοπαθούς παγκρεατίτιδας, καθώς και για τον αποκλεισμό άλλων γενετικών διαταραχών όπως το Σύνδρομο Shwachman-Diamond και το Σύνδρομο Johanson-Blizzard, τα οποία μπορεί να εκδηλωθούν με επεισόδια παγκρεατίτιδας.

Ποιες παθήσεις καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Παγκρεατίτιδας της GENOSOPHY®;

Κληρονομική Παγκρεατίτιδα (HP):

• Προκαλείται από μεταλλάξεις στο PRSS1, ανιχνεύονται στο 60-80% των περιπτώσεων
• Χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη επεισοδίων παγκρεατίτιδας, συνήθως πριν τα 20 έτη
• Αυξημένος κίνδυνος παγκρεατικής ανεπάρκειας και καρκίνου του παγκρέατος

Ιδιοπαθής Παγκρεατίτιδα

• Χρόνια ή υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα χωρίς γνωστή αιτία
• Μεταλλάξεις στα CFTR, SPINK1, CTRC έχουν ανιχνευθεί σε άτομα με ιδιοπαθή παγκρεατίτιδα

Γενετικά Σύνδρομα που σχετίζονται με Παγκρεατίτιδα

• Σύνδρομο Johanson-Blizzard (UBR1)
• Σύνδρομο Shwachman-Diamond (SBDS)

Για ποιους είναι χρήσιμος ο γενετικός έλεγχος;

• Ασθενείς με πρώιμη έναρξη επαναλαμβανόμενων επεισοδίων παγκρεατίτιδας (παιδιά ή νεαροί ενήλικες)
• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό παγκρεατίτιδας
• Ασθενείς με ιδιοπαθή παγκρεατίτιδα χωρίς προφανείς εξωγενείς παράγοντες (αλκοόλ, λιθίαση χοληφόρων)
• Ασθενείς με χρόνια παγκρεατίτιδα και κίνδυνο εξέλιξης σε παγκρεατική ανεπάρκεια
• Παιδιά με σημεία παγκρεατικής δυσλειτουργίας που μπορεί να σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων που σχετίζονται με κληρονομική και ιδιοπαθή παγκρεατίτιδα
• Διαφορική διάγνωση από άλλες παγκρεατικές διαταραχές όπως Shwachman-Diamond syndrome

Πρόγνωση

• Αξιολόγηση κινδύνου εμφάνισης χρόνιας παγκρεατίτιδας και παγκρεατικού καρκίνου
• Καθορισμός εξατομικευμένου πρωτοκόλλου παρακολούθησης

Διαχείριση

• Προσαρμογή θεραπευτικών επιλογών και διατροφικών παρεμβάσεων
• Οικογενειακή γενετική συμβουλευτική για την ανίχνευση φορέων και προληπτικό έλεγχο

Διαδικασία Εξέτασης

Η διαδικασία περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου.
2. Αλληλούχιση 10 γονιδίων και δεκάδων παραλλαγών σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές τους με NGS για την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών που σχετίζονται με την παγκρεατίτιδα.
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε περίπου 5 εβδομάδες.

Δείτε επίσης τις υπηρεσίες επεξήγησης των αποτελεσμάτων και συμβουλευτικής από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ.

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

APOA5, APOC2, CFTR, CPA1, CTRC, FCGBP, GPIHBP1, PRSS1*, SPINK1, UBR1

Σημείωση: Επιπρόσθετα των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια που επίσης μπορούν να δώσουν κλινικά αξιοποιήσιμη πληροφορία. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*).