Πρόληψη Καρδιαγγειακών Νοσημάτων

Ο γενετικός έλεγχος GENOSOPHY® για τα καρδιομεταβολικά νοσήματα βασίζεται σε προηγμένα πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου (Polygenic Risk Scores – PRS), τα οποία αξιολογούν τη συσσωρευτική επίδραση δεκάδων κοινών γενετικών παραλλαγών. Η ανάλυση περιλαμβάνει τρεις άξονες:

• Στεφανιαία νόσο,
• Δυσλιπιδαιμίες, και
• Θρομβώσεις,

παρέχοντας εξατομικευμένη πληροφόρηση για τον γενετικό κίνδυνο στο γενικό πληθυσμό. Η αξιολόγηση πραγματοποιείται με τον βραβευμένο αλγόριθμο της GENOSOPHY®, εξασφαλίζοντας υψηλή ακρίβεια και χρηστικότητα στην κλινική πράξη.

Οι πληροφορίες που προκύπτουν από τον γενετικό έλεγχο μπορούν να αξιοποιηθούν για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και τη διαμόρφωση στοχευμένων παρεμβάσεων σε άτομα που ενδέχεται να μην έχουν εμφανή κλινικά ευρήματα αλλά φέρουν αυξημένο γενετικό φορτίο.

Α) Καρδιαγγειακά Νοσήματα

Εκτίμηση γενετικού κινδύνου στεφανιαίας νόσου

Σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες¹, άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο (ανώτερο 20% του πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου_PRS) έχουν 91% μεγαλύτερη πιθανότητα να εκδηλώσουν στεφανιαία νόσο σε σύγκριση με άτομα χαμηλού PRS (κατώτερο 20%). Ωστόσο, ακόμα και για άτομα υψηλού γενετικού κινδύνου, υγιεινές επιλογές όπως η διακοπή του καπνίσματος, η φυσική δραστηριότητα, η διατήρηση φυσιολογικού βάρους και η προσαρμοσμένη διατροφή μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου έως και 50%.

Η εξέταση συνδυάζει 31 γενετικές παραλλαγές με τον βραβευμένο αλγόριθμο της GENOSOPHY^®, εξασφαλίζοντας υψηλή αξιοπιστία στην εκτίμηση του γενετικού κινδύνου.

Νόσοι που καλύπτονται από την εξέταση

Η εξέταση προσδιορίζει τον σχετικό κίνδυνο για στεφανιαία νόσο στο γενικό πληθυσμό (χωρίς οικογενή γενετικό κίνδυνο) . Η εξέταση προτείνεται για:

• Άτομα με ενδιάμεσο κίνδυνο για καρδιαγγειακή νόσο, όπου η εκτίμηση PRS μπορεί να προσφέρει σημαντική βελτίωση της ακρίβειας στην κλινική απόφαση.
• Άτομα νεότερης ηλικίας που επιθυμούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρδιαγγειακών νοσημάτων σε βάθος χρόνου.

Κλινικά οφέλη του Πολυγονιδιακού Σκορ Κινδύνου της GENOSOPHY^®

Διάγνωση

• Ακριβέστερος προσδιορισμός ατόμων με αυξημένο γενετικό κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και ανάγκη για στενότερη παρακολούθηση.

Πρόγνωση

• Αξιόπιστη πρόβλεψη κινδύνου για εμφάνιση καρδιακών συμβαμάτων, συμβάλλοντας στη λήψη εξατομικευμένων προληπτικών μέτρων.

Διαχείριση

• Σχεδιασμός εξατομικευμένων προληπτικών παρεμβάσεων διατροφής και τρόπου ζωής με βάση τον γενετικό κίνδυνο.

Β) Δυσλιπιδαιμίες

Εκτίμηση γενετικού κινδύνου για δυσλιπιδαιμίες

Σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες^1,2 , άτομα με υψηλό γενετικό σκορ διατρέχουν έως και 45% υψηλότερο κίνδυνο για εμφάνιση διαταραχών των λιπιδίων Ειδικότερα, οι σχετικές αυξήσεις κινδύνου είναι:

• Ολική χοληστερόλη (TC): 13% υψηλότερη
• LDL-χοληστερόλη: 18% υψηλότερη
• Τριγλυκερίδια (TAG): 39% υψηλότερα
• Αναλογία TAG:HDL: 45% υψηλότερη

Ωστόσο, ακόμα και για άτομα υψηλού γενετικού κινδύνου, η εξατομικευμένη διατροφή μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο για δυσλιπιδαιμίες και να βελτιώσει το λιπιδαιμικό τους προφίλ.

Ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY για την εκτίμηση του κινδύνου διαταραχών λιπιδίων, γίνεται μέσω 2 πολυγονιδιακών σκορ κινδύνου (Polygenic Risk Scores – PRS). Η εξέταση συνδυάζει 14 γενετικές παραλλαγές με τον βραβευμένο αλγόριθμο της GENOSOPHY^®.

Νόσοι που καλύπτονται από την εξέταση

Η εξέταση προσδιορίζει τον σχετικό κίνδυνο για διαταραχές των λιπιδίων στο γενικό πληθυσμό και προτείνεται για:

• Άτομα νεότερης ηλικίας που επιθυμούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αυξημένων  επίπεδων LDL-χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων ή μειωμένα επίπεδα HDL-χοληστερόλης.
• Άτομα που ενδιαφέρονται να προσαρμόσουν τη διατροφή και τον τρόπο ζωής τους με βάση το γενετικό τους προφίλ και να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης δυσλιπιδαιμιων.

Κλινικά οφέλη του πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου της GENOSOPHY®

Διάγνωση

• Προσδιορισμός ατόμων με αυξημένο γενετικό κίνδυνο για δυσλιπιδαιμίες.

Πρόγνωση

• Αξιόπιστη πρόβλεψη κινδύνου για αυξημένα επίπεδα λιπιδίων, συμβάλλοντας στη λήψη εξατομικευμένων προληπτικών μέτρων.

Διαχείριση

• Σχεδιασμός εξατομικευμένων παρεμβάσεων διατροφής και τρόπου ζωής για τη ρύθμιση των επιπέδων λιπιδίων στο αίμα.
  Επιλογή προληπτικών στρατηγικών, ιδίως σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες διεθνών επιστημονικών φορέων.

C) Γενετικός έλεγχος θρομβώσεων

Εκτίμηση γενετικού κινδύνου για θρομβώσεις

Σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες (Table 1), άτομα που εντοπίζονται με παθογόνες παραλλαγές διατρέχουν έως και 7.5 φορές παραπάνω κίνδυνο για εκδήλωση θρομβώσεων ενώ σε φορείς που συνδυάζουν παραλλαγές ο κίνδυνος πολλαπλασιάζεται.

Ο γενετικός έλεγχος GENOSOPHY για την εκτίμηση του κινδύνου θρομβώσεων γίνεται μέσω ανάλυσης 11  παραλλαγών με τον βραβευμένο αλγόριθμο της GENOSOPHY^®, προσφέροντας δυνατότητα για εξατομικευμένες παρεμβάσεις που μειώνουν τον κίνδυνο ή και οδηγούν σε καλύτερή διαχείριση της νόσου.

Νόσοι που καλύπτονται από την εξέταση

Η εξέταση προσδιορίζει τον σχετικό κίνδυνο για θρομβώσεις στο γενικό πληθυσμό και προτείνεται για:

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων.
• Γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων απωλειών κύησης.
• Άτομα που ενδιαφέρονται να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής και τη θεραπευτική τους προσέγγιση με βάση το γενετικό τους προφίλ.

Κλινικά οφέλη του πολυγονιδιακού σκορ κινδύνου της GENOSOPHY®

Διάγνωση

• Προσδιορισμός ατόμων με αυξημένο γενετικό κίνδυνο για θρομβώσεις, επιτρέποντας την έγκαιρη παρέμβαση και την εξατομικευμένη ιατρική παρακολούθηση.

Πρόγνωση

• Αξιόπιστη πρόβλεψη κινδύνου για φλεβικές και αρτηριακές θρομβώσεις, συμβάλλοντας στη λήψη εξατομικευμένων προληπτικών μέτρων.

Διαχείριση

• Σχεδιασμός εξατομικευμένων προληπτικών στρατηγικών που περιλαμβάνουν προσαρμοσμένη διατροφή, χρήση αντιπηκτικών και εξατομικευμένη παρακολούθηση.
  Επιλογή προληπτικών στρατηγικών, ιδίως σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες διεθνών επιστημονικών φορέων.

Γονίδια που ελέγχονται

Διαδικασία της εξέτασης

1. Λήψη δείγματος σιέλου.
2. Ανάλυση 56 γενετικών παραλλαγών και υπολογισμός του σχετικών κινδύνων μέσω του βραβευμένου αλγορίθμου της GENOSOPHY^®.
3. Παράδοση αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

 Συμπληρωματικές υπηρεσίες

Με βάση τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου και το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου, η GENOSOPHY^® μπορεί να παρέχει τις παρακάτω συμπληρωματικές υπηρεσίες που μεγιστοποιούν την αποτελεσματικότητα των προληπτικών παρεμβάσεων:

• Γενετική συμβουλευτική
• Διαιτολόγιο βάσει του γενετικού προφίλ
• Διατροφική Συμβουλευτική

Ενδεικτική βιβλιογραφία

1. Khera et al., N Engl J Med 2016;375:2349-2358 / DOI: 10.1056/NEJMoa160508
2. Wuni et al., Br J Nutr 2024;132(5):575-589 / DOI: 10.1017/S0007114524001594
3. Park et al., Nutrients 2020;12(12):3840 / DOI: 10.3390/nu12123840