Ο γενετικός έλεγχος για διαβήτη κύησης και έλεγχος θρομβώσεων αφορά τον εντοπισμό πιθανών προδιαθέσεων που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία της μητέρας και του εμβρύου σε περίπτωση εγκυμοσύνης. Η διάγνωση αυτών των καταστάσεων με γενετικό έλεγχο μπορεί να επιτρέψει την πρώιμη παρέμβαση και την εφαρμογή στρατηγικών πρόληψης για τη μείωση των κινδύνων.
Ο διαβήτης κύησης είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την οποία τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα είναι υψηλότερα από τα φυσιολογικά όρια. Αν και ο διαβήτης κύησης συνήθως υποχωρεί μετά τη γέννα, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές για τη μητέρα και το έμβρυο, όπως υπέρταση, πρόωρο τοκετό ή αυξημένο βάρος του εμβρύου.
Η θρομβοφιλία είναι μια γενετική ή επίκτητη κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο δημιουργίας θρόιστων (μπλοκ) στα αιμοφόρα αγγεία, κάτι που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως θρόισμα στην πνευμονική αρτηρία, υπερπηξία ή αποβολές. Ο έλεγχος για θρομβοφιλία είναι ιδιαίτερα σημαντικός για γυναίκες που έχουν ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών ή άλλων επιπλοκών που συνδέονται με τη θρόιση του αίματος.
Ο γενετικός έλεγχος αναλύει 50 γενετικές θέσεις. Χρησιμοποιώντας έναν εξειδικευμένο αλγόριθμο υπολογίζει τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη κύησης. Η γενετική ανάλυση ανιχνεύει γυναίκες που διατρέχουν διπλάσιο κίνδυνο να εκδηλώσουν διαβήτη κύησης σε σχέση με γυναίκες χαμηλού γενετικού κινδύνου.
Επιπλέον, η διεξαγωγή ενός συνδυαστικού ελέγχου που περιλαμβάνει 11 επιπλέον παραλλαγές, (Factor II, FV Leiden, F XIII, β-ινωδογόνο, HPA1, MTHFR, ACE, APOB, APOE,) ενισχύει τη δυνατότητα για πρόβλεψη κινδύνου εμφάνισης θρομβοεμβολικών επεισοδίων και καθοδήγηση της θεραπείας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως χρήση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους ως προληπτική αγωγή.
Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου για διαβήτη κύησης ακόμη και πριν την εγκυμοσύνη, προκειμένου να ληφθούν μέτρα προληπτικής φροντίδας. Με βάση τα μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά του ατόμου, και εφόσον ανήκει στην κατηγορία γυναικών υψηλού γενετικού κινδύνου, παρέχονται εξατομικευμένες συστάσεις διατροφής και τρόπου ζωής. Οι συστάσεις αυτές, στοχεύουν στη μείωση του γενετικού κινδύνου και στη βέλτιστη διαχείριση της κατάστασής ώστε να διασφαλιστεί η πιο αποτελεσματική και εξατομικευμένη προσέγγιση για την υγεία του ατόμου.
Οι συστάσεις διατροφής που παρέχονται σε γυναίκες υψηλού γενετικού κινδύνου σχεδόν υποδιπλασιάζουν τον κίνδυνο τους για νόσηση, ενώ δεν αποδεικνύονται το ίδιο αποτελεσματικές για γυναίκες χαμηλού ή μέσου (μέσος πληθυσμός) γενετικού κινδύνου.
Επιπλέον η σημασία της ανάλυσης 11 επιπλέων παραλλαγών θρόμβωσης είναι ιδιαίτερα κρίσιμη σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό αποβολών, καθώς και σε περιπτώσεις με θετικό οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Αυτή η συνδυασμένη προσέγγιση επιτρέπει τη λήψη εξατομικευμένων αποφάσεων για τη διαχείριση της υγείας της εγκύου και τη μείωση των κινδύνων για επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών, όπως υπέρταση, προεκλαμψία, αποβολή, ή αυξημένο βάρος του εμβρύου.
