Γυναικολογικές κακοήθειες και κληρονομικός καρκίνος του Μαστού

Οι γυναικολογικοί καρκίνοι μπορεί να έχουν κληρονομική βάση, ιδιαίτερα στις περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών, του ενδομητρίου και του τραχήλου της μήτρας.

Ενδεικτικά, το Κληρονομικό Σύνδρομο Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών (HBOC) σχετίζεται με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ενώ το Σύνδρομο Lynch (HNPCC) σχετίζεται με μεταλλαγές σε γονίδια επιδιόρθωσης του DNA, όπως τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM.

Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου Γυναικολογικών Κακοηθειών της GENOSOPHY^® περιλαμβάνει 29 γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη γυναικολογικών και μαστολογικών κακοηθειών και είναι απαραίτητος για:

• Τη διαφοροδιάγνωση μεταξύ σποραδικών και κληρονομικών μορφών καρκίνου
• Την εκτίμηση κινδύνου και τον έλεγχο οικογενειών υψηλού κινδύνου
• Την εξατομίκευση της θεραπευτικής προσέγγισης

Παθήσεις που καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Γυναικολογικών Καρκίνων της GENOSOPHY

• Κληρονομικός Καρκίνος των Ωοθηκών (HBOC Syndrome – BRCA1/2)
• Καρκίνος του Ενδομητρίου (Σύνδρομο Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53) – Αυξημένος κίνδυνος πολλαπλών τύπων καρκίνου
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers (STK11) – Καρκίνος ωοθηκών και τραχήλου μήτρας
• Σύνδρομο Cowden (PTEN) – Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού και του ενδομητρίου

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές γυναικολογικών καρκίνων
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ σποραδικού και κληρονομικού καρκίνου

Πρόγνωση

• Εκτίμηση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου και προληπτική στρατηγική
• Οικογενειακή ανάλυση κινδύνου και γενετική συμβουλευτική

Διαχείριση

• Καθοδήγηση για εξατομικευμένη παρακολούθηση και προφυλακτική χειρουργική επέμβαση
• Φαρμακογενετική προσέγγιση, π.χ. θεραπεία με αναστολείς PARP σε φορείς παθογόνων παραλλαγών

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 29 γονιδίων που σχετίζονται με τις γυναικολογικές κακοήθειες, αξιοποιώντας τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

ATM, BARD1, BLM, BRCA1*, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2*, DICER1*, EPCAM, FANCM, MAP3K1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1*, PALB2, PMS2*, PTEN*, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL*, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*) .