Κληρονομικός καρκίνος του παγκρέατος

Ο κληρονομικός καρκίνος του παγκρέατος είναι μια γενετικά ετερογενής νόσος, με περίπου 10% των περιπτώσεων να σχετίζονται με κληρονομικές μεταλλαγές σε γονίδια που ελέγχουν την επιδιόρθωση του DNA και την κυτταρική ανάπτυξη.

Παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια όπως τα BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2 και CDKN2A σχετίζονται με οικογενή μορφή της νόσου, ενώ γενετικά σύνδρομα όπως το HBOC, Lynch, Peutz-Jeghers και Αταξία-Telangiectasia αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος.

Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου Κληρονομικού Καρκίνου του Παγκρέατος της GENOSOPHY^® περιλαμβάνει 24 γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος.

Ποιες παθήσεις καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου του Παγκρέατος της GENOSOPHY^®;

• Οικογενής Καρκίνος του Παγκρέατος (BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A)
• Κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του παγκρέατος (Lynch, Peutz-Jeghers, HBOC, FAP)
• Σύνδρομο Αταξίας-Τηλεαγγειακτασίας (ATM)

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του παγκρέατος
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ σποραδικού και κληρονομικού καρκίνου, επιτρέποντας στοχευμένη διαχείριση

Πρόγνωση

• Εκτίμηση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου, ώστε να εφαρμοστούν εξατομικευμένες στρατηγικές επιτήρησης
• Οικογενειακή ανάλυση κινδύνου, δίνοντας τη δυνατότητα στους συγγενείς να ελεγχθούν και να προγραμματίσουν τακτική παρακολούθηση

Διαχείριση

• Eξατομικευμένη παρακολούθηση για άτομα υψηλού κινδύνου
• Aυξημένη επιτήρηση, όπως τακτική απεικονιστική παρακολούθηση
• Διευκόλυνση φαρμακογενετικών επιλογών, ιδιαίτερα σε φορείς παθογόνων παραλλαγών BRCA, οι οποίοι ενδέχεται να ωφεληθούν από στοχευμένες θεραπείες (π.χ. αναστολείς PARP)

Πώς γίνεται η εξέταση;

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 24 γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του παγκρέατος αξιοποιώντας τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

 Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

APC, ATM, BMPR1A*, BRCA1*, BRCA2, BUB1B, CDKN2A, EPCAM, FANCC, FANCG, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MEN1, NF1*, PALB2, PMS2*, SMAD4, STK11, TSC1, TSC2, TP53, VHL

 Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*) .