Καρκίνος του δέρματος

Οι κακοήθειες του δέρματος περιλαμβάνουν το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα (BCC), το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα (SCC) και το μελάνωμα. Αν και οι περισσότεροι καρκίνοι του δέρματος σχετίζονται με έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία (UV), περίπου το 10% έχουν κληρονομική γενετική βάση.

Ο Γενετικός Έλεγχος  Καρκίνου του Δέρματος της GENOSOPHY αναλύει 19 γονίδια, προσφέροντας προηγμένη γενετική διερεύνηση για τον ακριβή προσδιορισμό του κινδύνου και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Παθήσεις που καλύπτει ο γενετικός έλεγχος

• Κληρονομικό Μελάνωμα
• Κληρονομικό Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα
• Σύνδρομο BAP1 (BAP1): Μελάνωμα, καρκίνος των νεφρών, μεσοθηλίωμα
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53): Μελάνωμα και πολλοί άλλοι καρκίνοι
• Σύνδρομο Cowden (PTEN): Μελάνωμα, καρκίνος θυρεοειδούς και μαστού
• Xeroderma Pigmentosum

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο μελανώματος και άλλων μορφών καρκίνου του δέρματος
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ σποραδικών και κληρονομικών μορφών καρκίνου

Πρόγνωση

• Εκτίμηση ατομικού και οικογενειακού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου
• Καθοδήγηση για προληπτική επιτήρηση και θεραπευτικές παρεμβάσεις

Διαχείριση

• Λήψη αποφάσεων για αυξημένη επιτήρηση ή παρεμβάσεις προφύλαξης
• Καθοδήγηση στη θεραπευτική στρατηγική (π.χ. ανοσοθεραπεία ή στοχευμένες θεραπείες σε ασθενείς με παθογόνες παραλλαγές BRAF/MEK)

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 19 γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του δέρματος και του μελανώματος, αξιοποιώντας τεχνολογίες αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες. Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

 Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

BAP1, BRCA1*, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POT1, PTCH1, PTEN*, SUFU, TP53, WRN*, XPA, XPC

 Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*) .