Κληρονομικοί καρκίνοι

Τα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου αντιπροσωπεύουν 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου και αφορούν κυρίως το γαστρεντερικό, ενδοκρινικό και νευροενδοκρινικό σύστημα, καθώς και όργανα όπως το πάγκρεας, τα νεφρά, το ήπαρ, το δέρμα και τα μάτια.

Το Ολοκληρωμένο Πάνελ Κληρονομικού Καρκίνου της GENOSOPHY^® αναλύει 162 γονίδια, προσφέροντας προηγμένη γενετική διερεύνηση για πλήθος κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου.

Παθήσεις που καλύπτει ο γενετικός έλεγχος

Μεταξύ των παθήσεων περιλαμβάνονται:

• Κληρονομικός Καρκίνος Παχέος Εντέρου & Σύνδρομο Lynch
• Κληρονομικός Καρκίνος Μαστού & Ωοθηκών (HBOC syndrome)
• Οικογενής Καρκίνος Παγκρέατος (BRCA2, CDKN2A, PALB2)
• Κληρονομικός Καρκίνος Προστάτη (BRCA2, HOXB13)
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53)
• Σύνδρομο Peutz–Jeghers (STK11)
• Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ σποραδικών και κληρονομικών μορφών καρκίνου

Πρόγνωση

• Εκτίμηση ατομικού και οικογενειακού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου
• Καθοδήγηση για προληπτική επιτήρηση και θεραπευτικές παρεμβάσεις

Διαχείριση

• Καθοδήγηση για εξατομικευμένη παρακολούθηση και πρόληψη
• Λήψη αποφάσεων για αυξημένη επιτήρηση ή προφυλακτικές επεμβάσεις
• Καθοδήγηση στη θεραπευτική στρατηγική (π.χ. αναστολείς PARP σε φορείς BRCA)

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 162 γονιδίων που σχετίζονται με μεγάλο αριθμό κληρονομικών καρκίνων, αξιοποιώντας τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5-6 περίπου εβδομάδες. Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία.

 Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

 AIP, ALK, ANKRD26, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A*, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2*, CPA1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1*, DIS3L2*, DKC1, EFL1*, EGFR, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EZH2, FAM111B*, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GPR101, GREM1, HAVCR2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIT, KITLG, KRAS*, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1*, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA#, PHOX2B, PMS1, PMS2*, POLD1, POLE, POLH*, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN*, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL*, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RIT1, RRAS, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS*, SDHA*, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD*, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPRED1, SRP72*, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WRN*, WT1, XPA, XPC, XRCC2

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*).