Καρκίνος του παχέος εντέρου

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου αποτελεί μια πολυπαραγοντική νόσο, στην οποία η κληρονομική προδιάθεση παίζει σημαντικό ρόλο. Το Σύνδρομο Lynch είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομικού κολοορθικού καρκίνου, ενώ άλλες γενετικές διαταραχές, όπως η FAP, MAP και Peutz-Jeghers, επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου του Παχέος Εντέρου της GENOSOPHY® περιλαμβάνει 23 γονίδια, προσφέροντας προηγμένη γενετική διερεύνηση για κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου.

Παθήσεις που καλύπτει ο γενετικός έλεγχος

• Σύνδρομο Lynch το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου, του ορθού και του ενδομητρίου
• Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) που προκαλεί εκατοντάδες πολύποδες, που αν δεν αφαιρεθούν, εξελίσσονται σε καρκίνο
• MUTYH-Σχετιζόμενη Πολυποδίαση που συνδέεται με αυξημένο αριθμό πολυπόδων και υψηλό κίνδυνο καρκίνου
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers που προκαλεί πολύποδες σε όλο το γαστρεντερικό σύστημα και αυξημένο κίνδυνο διαφόρων τύπων καρκίνου
• Σύνδρομο Juvenile Polyposis που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς πολύποδες και αυξημένο κίνδυνο γαστρεντερικού καρκίνου, και άλλα σύνδρομα.

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ σποραδικών και κληρονομικών μορφών καρκίνου

Πρόγνωση

• Εκτίμηση ατομικού και οικογενειακού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου
• Καθοδήγηση για προληπτική επιτήρηση και θεραπευτικές παρεμβάσεις

Διαχείριση

• Λήψη αποφάσεων για αυξημένη επιτήρηση ή προφυλακτικές παρεμβάσεις
• Καθοδήγηση στη θεραπευτική στρατηγική

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 23 γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου, αξιοποιώντας τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

APC, AXIN2, BLM, BMPR1A*, CDH1, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2*, POLD1, POLE, PTEN*, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*) .

Ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου του Παχέος Εντέρου της GENOSOPHY® προσφέρει αξιόπιστη γενετική διερεύνηση, συμβάλλοντας στην πρόληψη και εξατομικευμένη διαχείριση του καρκίνου του παχέος εντέρου.