Κληρονομικός Καρκίνος του Μαστού (BRCA1 και BRCA2)

Κληρονομικές μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού (40-80%), των ωοθηκών (11-40%) και άλλων κακοηθειών.

Το Πάνελ Γενετικού Ελέγχου Κληρονομικού Καρκίνου του Μαστού της GENOSOPHY περιλαμβάνει την αλληλούχηση 9 γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αυτών των κακοηθειών.

Παθήσεις που καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου του Μαστού της GENOSOPHY^®;

• Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (HBOC syndrome – BRCA1/2)
• Καρκίνος του παγκρέατος και του προστάτη (BRCA2, PALB2)
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53) – Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού και άλλων όγκων
• Σύνδρομο Cowden (PTEN) – Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού και του ενδομητρίου
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers (STK11) – Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση

• Ανίχνευση παθογόνων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Διαφορική διάγνωση μεταξύ σποραδικού και κληρονομικού καρκίνου

Πρόγνωση

• Εκτίμηση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου και προληπτική στρατηγική
• Οικογενειακή ανάλυση κινδύνου και γενετική συμβουλευτική

Διαχείριση

• Καθοδήγηση για εξατομικευμένη παρακολούθηση και προφυλακτική χειρουργική επέμβαση
• Φαρμακογενετική προσέγγιση, π.χ. θεραπεία με αναστολείς PARP σε φορείς BRCA μεταλλάξεων

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 9 γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, αξιοποιώντας τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5 περίπου εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων από Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

BRCA1*, BRCA2, CDH1, MAP3K1, PALB2, PTEN*, RECQL*, STK11, TP53

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY^® αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια. Η ευαισθησία ανίχνευσης σημειακών παραλλαγών, indels και CNVs είναι > 99%. Η ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παραλλαγών ενδέχεται να είναι ελαφρώς μειωμένη στα γονίδια που σημειώνονται με αστερίσκο (*) .