Η κοιλιοκάκη είναι μια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία η κατανάλωση γλουτένης προκαλεί βλάβες στο λεπτό έντερο, οδηγώντας σε πεπτικά προβλήματα, κόπωση και διατροφικές ελλείψεις. Περίπου το 83% των όσων πάσχουν από κοιλιοκάκη παραμένουν αδιάγνωστοι. Η γενετική σάρωση μπορεί να αποκαλύψει προδιάθεση στη νόσο, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη επιπλοκών.
Η γενετική εξέταση κοιλιοκάκης θα επιβεβαιώσει εάν έχετε τα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο κοιλιοκάκης. Τα αποτελέσματα της ανάλ είναι έτοιμα σε 3 εβδομάδες από την παραλαβή των δειγμάτων στο εργαστήριο.
Τα δύο γονίδια που παρατηρούμε συχνότερα σε άτομα με κοιλιοκάκη είναι τα HLA DQ2 και DQ8. Δεν σημαίνει ότι κάθε άτομο που έχει αυτά τα γονίδια θα αναπτύξει κοιλιοκάκη, όμως οι περισσότεροι άνθρωποι με κοιλιοκάκη έχουν ένα ή και τα δύο από αυτά τα γονίδια παρόντα. Ο όρος HLA σημαίνει Ανθρώπινο Λευκοκυτταρικό Αντιγόνο. Το HLA παράγει μια πρωτεΐνη που συγκρατεί οποιοδήποτε ξένο υλικό (όπως μικρά ξένα σωματίδια, ιούς ή βακτήρια) στην επιφάνεια του κυττάρου. Στην περίπτωση ατόμων με κοιλιοκάκη, το σώμα δεν είναι σε θέση να διακρίνει τη γλουτένη από το HLA, γεγονός που οδηγεί σε αυτοάνοση αντίδραση.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει καθώς μπορεί να διαπιστώσει:
Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε κοιλιοκάκη, μπορεί να έχετε εξετάσει διάφορες εναλλακτικές όσον αφορά τις διαθέσιμες εξετάσεις ελέγχου και διάγνωσης. Ο γενετικός έλεγχος για κοιλιοκάκη είναι μια εξέταση που προσφέρει πολλά πλεονεκτήματα:
Εάν τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου για κοιλιοκάκη είναι θετικά για HLA DQ2 ή DQ8, τότε το παιδί σας κινδυνεύει να αναπτύξει κοιλιοκάκη. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα έχει σίγουρα κοιλιοκάκη και η πιθανότητα ανάπτυξης κοιλιοκάκης είναι ακόμα χαμηλή. Αυτό σας δίνει χρόνο να σχεδιάσετε μαζί με τον γιατρό σας μία ιατρική και διατροφική προληπτική στρατηγική.