Νόσος Crohn

Τι είναι η νόσος Crohn;

Η νόσος του Crohn είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση του γαστρεντερικού συστήματος, η οποία ανήκει στις φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου (Ιnflammatory Bowel Diseases, IBD). Προκαλεί φλεγμονή που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του πεπτικού συστήματος, από το στόμα μέχρι τον πρωκτό, αν και πιο συχνά προσβάλλει το λεπτό έντερο και το παχύ έντερο.

Σχετικά με την εξέταση

Η γενετική εξέταση της νόσου του Crohn αναλύει 40 γενετικές θέσεις και χρησιμοποιεί έναν εξειδικευμένο αλγόριθμο για να υπολογίσει τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Crohn. θα επιβεβαιώσει εάν έχετε τα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο νόσου του Crohn. Τα άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, όπως αυτά που εντοπίζονται μέσω του συγκεκριμένου ελέγχου, έχουν περίπου 4,44 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν νόσο του Crohn σε σύγκριση με άτομα χαμηλού γενετικού κινδύνου. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι έτοιμα σε 5-6 εβδομάδες από την παραλαβή των δειγμάτων στο εργαστήριο. Η εξέταση “Νόσος του Crohn” της GENOSOPHY®  Τα άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, όπως αυτά που εντοπίζονται μέσω του συγκεκριμένου ελέγχου, έχουν περίπου 4,44 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν νόσο του Crohn σε σύγκριση με άτομα χαμηλού γενετικού κινδύνου.

Τα γονίδια της νόσου του Crohn

Η νόσος του Crohn έχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα, καθώς παρατηρείται ότι τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να την αναπτύξουν. Υπάρχουν αρκετά γονίδια που έχουν συνδεθεί με τη νόσο του Crohn, και οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Κύρια Γονίδια που Εμπλέκονται στη Νόσο του Crohn είναι τα NOD2 (ή CARD15), ATG16L1και IL23R. Παρόλο που τα παραπάνω γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο, η νόσος του Κρον δεν είναι απόλυτα γενετικά καθορισμένη. Περιβαλλοντικοί παράγοντες (όπως το κάπνισμα, η διατροφή, και οι λοιμώξεις) παίζουν σημαντικό ρόλο στην ενεργοποίηση της νόσου σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα.

Πώς μπορεί ο γενετικός έλεγχος για νόσο του Crohn να βοηθήσει;

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει καθώς μπορεί να διαπιστώσει:

• Αν υπάρχουν μεταλάξεις σε γονίδια που μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου
• Αν κινδυνεύετε να αναπτύξετε νόσο του Crohn σε οποιοδήποτε σημείο της ζωής σας
• Αν φέρετε τα γονίδια για νόσο του Crohn, τα οποία θα μπορούσαν να περάσουν στα παιδιά σας

Γιατί ο γενετικός έλεγχος νόσου του Crohn είναι καλή επιλογή;

Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει συγκεκριμένα πλεονεκτήματα:

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορούν να κάνουν γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
• Η παρουσία μεταλλάξεων σε γονίδια μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου.
• Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη στοχευμένη θεραπεία, καθοδηγώντας τους γιατρούς στην επιλογή φαρμάκων.
• Μπορεί να βοηθήσει στην αποσαφήνιση της διάγνωσης, ιδιαίτερα όταν τα συμπτώματα μοιάζουν με άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου, όπως η ελκώδης κολίτιδα.
• Ο εντοπισμός γενετικών παραλλαγών σε άτομα με υψηλό κίνδυνο μπορεί να οδηγήσει σε παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα (π.χ. αλλαγές στον τρόπο ζωής, αποφυγή καπνίσματος).

Γενετικός έλεγχος νόσου του Crohn για παιδιά

Ο γενετικός έλεγχος σε παιδιά είναι χρήσιμος εάν πολλά μέλη της οικογένειας (π.χ., γονείς ή αδέλφια) έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Crohn ή άλλες φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου, καθώς και σε συνδυασμό με κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις σε περιπτώσεις όπου ένα παιδί εμφανίζει συμπτώματα όπως χρόνια διάρροια, κοιλιακό πόνο, ανεξήγητη απώλεια βάρους ή αναιμία.