Μυοκαρδιοπάθειες

Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών

Οι μυοκαρδιοπάθειες αποτελούν μια ετερογενή ομάδα σοβαρών καρδιαγγειακών παθήσεων με ισχυρό γενετικό υπόβαθρο, που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Ο Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών της GENOSOPHY^® περιλαμβάνει 217 γονίδια, παρέχοντας εκτενή γενετική αξιολόγηση χρήσιμη για:

• ασθενείς με κλινική διάγνωση μυοκαρδιοπάθειας άγνωστης αιτιολογίας
• άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας ή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
• ασθενείς με ασαφή ή επικαλυπτόμενα καρδιολογικά συμπτώματα
• ασθενείς σε υψηλό κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές, όπως κοιλιακές αρρυθμίες

Ο Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών της GENOSOPHY^® είναι συμβατός με τις κατευθυντήριες οδηγίες όλων των διεθνών καρδιολογικών επιστημονικών εταιρειών, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Καρδιολογίας (ACC), η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA), η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC), η Αμερικανική Εταιρεία Καρδιακής Ανεπάρκειας (HFSA) και η Εταιρεία Καρδιακού Ρυθμού (HRS). Οι διεθνείς αυτές οδηγίες συνιστούν την εφαρμογή γενετικού ελέγχου για την υποστήριξη της διάγνωσης, πρόγνωσης και της εξατομικευμένης διαχείρισης ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες.

Παθήσεις που καλύπτει ο Γενετικός Έλεγχος Μυοκαρδιοπαθειών της GENOSOPHY^®

Ο έλεγχος περιλαμβάνει γονίδια που σχετίζονται με τις παρακάτω μορφές μυοκαρδιοπαθειών:

• Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια (HCM)
  • Συχνότερη γενετική καρδιακή νόσος, χαρακτηριζόμενη από πάχυνση του μυοκαρδίου
  • Συνδέεται με αρρυθμίες και αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
• Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια (DCM)
  • Προοδευτική διάταση και εξασθένηση του μυοκαρδίου
  • Συνδέεται με καρδιακή ανεπάρκεια και κοιλιακές αρρυθμίες
• Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια (ARVC)
  • Προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου από ινώδη-λιπώδη ιστό
  • Αυξημένος κίνδυνος κοιλιακών αρρυθμιών και αιφνίδιου θανάτου
• Μη Συμπαγής Μυοκαρδιοπάθεια της Αριστερής Κοιλίας (LVNC)
  • Διαταραχή ανάπτυξης του μυοκαρδίου, με ανεπαρκή συμπύκνωση των μυοϊνιδίων
  • Σχετίζεται με καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες

Κλινικά Οφέλη

Διάγνωση
✔ Γενετικός χαρακτηρισμός των υποκείμενων αιτιών μυοκαρδιοπαθειών
✔ Ενίσχυση της διαφορικής διάγνωσης, αποφυγή περιττών επεμβατικών διαδικασιών
✔ Ακριβέστερος χαρακτηρισμός φαινοτύπου σε σύνθετες ή άτυπες περιπτώσεις

Πρόγνωση
✔ Αξιολόγηση κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
✔ Πρόβλεψη πορείας της νόσου και επιθετικότητας του φαινοτύπου

Διαχείριση
✔ Καθοδήγηση στη θεραπευτική προσέγγιση (φαρμακευτική και διατροφική αγωγή, ICD, βηματοδότηση)
✔ Στρατηγική παρακολούθησης και προληπτικές παρεμβάσεις σε συγγενείς

Διαδικασία εξέτασης

Η διαδικασία είναι απλή και περιλαμβάνει:

1. Συλλογή δείγματος αίματος ή σιέλου
2. Ανάλυση 217 γονιδίων που σχετίζονται με τις μυοκαρδιοπάθειες, αξιοποιώντας αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS)
3. Λήψη αποτελεσμάτων σε 5-6 εβδομάδες.

Παρέχεται επίσης συμβουλευτική και επεξήγηση των γενετικών αποτελεσμάτων ως ξεχωριστή υπηρεσία. 

Γονίδια που περιλαμβάνονται στον Γενετικό Έλεγχο

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, AKAP9, ANK2, APOA1, ATPAF2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, ENPP1, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GMPPB, GNB5, GSK3B, GTPBP3, GUSB, HADHA, HAND1, HAND2, HCN4, HFE, HRAS, HCN4, IDUA, ILK, ISPD, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, NDUFAF2, NDUFB11, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NRAP, NRAS, NUP155, PCCA, PCCB, PKP2, PLEC, PLEKHM2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPCS, PRKAG2, RBM20, RRAS, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC12A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SMCHD1, SOS1, SOS2, TAB2, TANGO2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM32, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK

Σημείωση: Επιπρόσθετα του συνόλου των εξωνίων των παραπάνω γονιδίων, ο γενετικός έλεγχος αναλύει δεκάδες παραλλαγές σε μη-κωδικοποιούσες περιοχές, όπως υποκινητές και ιντρόνια.