Η ελκώδης κολίτιδα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBD) που επηρεάζει το παχύ έντερο και το ορθό, προκαλώντας συμπτώματα όπως διάρροια, κοιλιακό άλγος, κόπωση και απώλεια βάρους. Αν και η ακριβής αιτία της ελκώδους κολίτιδας δεν είναι πλήρως κατανοητή, γνωρίζουμε ότι γενετικοί, περιβαλλοντικοί και ανοσολογικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξή της.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό γενετικών παραγόντων που αυξάνουν την ευαισθησία στην ελκώδη κολίτιδα, συμβάλλοντας στην καλύτερη διάγνωση, πρόληψη και εξατομικευμένη θεραπεία.
Ο γενετικός έλεγχος για την ελκώδη κολίτιδα στοχεύει στον εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου. Συνολικά αναλύονται 42 γενετικές θέσεις για να υπολογιστεί ο γενετικός κίνδυνος εμφάνισης ελκώδους κολίτιδας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα μέσα σε 5-6 εβδομάδες από τη λήψη του δείγματος στο εργαστήριο. Η εξέταση γίνεται με ανώδυνη διαδικασία μέσω στοματικών επιχρισμάτων.
Η ελκώδης κολίτιδα συνδέεται με γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα και τη φλεγμονώδη αντίδραση. Τα γονίδια που αναλύονται είναι:
Η αναγνώριση αυτών των γενετικών παραλλαγών βοηθά στην καλύτερη κατανόηση του κινδύνου και της εξέλιξης της νόσου.
Συμβάλλει στη διάκριση της ελκώδους κολίτιδας από άλλες φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου, όπως η νόσος του Crohn.
Ο έλεγχος εντοπίζει γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την ανταπόκριση σε θεραπείες, όπως ανοσοκατασταλτικά και βιολογικά φάρμακα (π.χ. anti-TNF).
Μπορεί να καθοδηγήσει τους γιατρούς στην επιλογή φαρμάκων και να αποτρέψει τη δοκιμή αναποτελεσματικών θεραπειών.
Εντοπίζει άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, βοηθώντας στην παρακολούθηση και την πρώιμη παρέμβαση πριν την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων.
Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ελκώδους κολίτιδας, ο έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει εάν ένα άτομο ή τα παιδιά του έχουν γενετική προδιάθεση για τη νόσο.
Η εξέταση μπορεί να γίνει ανά πάσα στιγμή, ανεξάρτητα από το εάν ο ασθενής ακολουθεί ειδική δίαιτα ή εμφανίζει ενεργά συμπτώματα.
Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με στοματικό επίχρισμα, αποφεύγοντας την ανάγκη αιμοληψίας ή άλλων επεμβατικών μεθόδων.
Ο έγκαιρος εντοπισμός του κινδύνου μπορεί να οδηγήσει σε προληπτικά μέτρα, όπως αλλαγές στη διατροφή, την αποφυγή καπνίσματος και την τακτική ιατρική παρακολούθηση.
Τα αποτελέσματα του ελέγχου μπορούν να υποστηρίξουν την επιλογή εξατομικευμένων θεραπειών, βελτιώνοντας την αποτελεσματικότητα της αγωγής.
